SMA awareness month 2026

Tidlig diagnostikk og sykdomsmodifiserende behandling av spinal muskelatrofi: Ti års erfaring fra Norge

Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk nevromuskulær sykdom som skyldes tap av motornevroner (nerveceller som har sitt utspring i ryggmargen) som styrer muskelbevegelser. Tap av disse nervecellene fører til gradvis muskelsvinn (muskelatrofi) og muskelsvakhet. Ved de mest alvorlige formene kan SMA føre til lammelser, alvorlige pustevansker og tidlig død. I løpet av det siste tiåret har imidlertid utviklingen av sykdomsmodifiserende behandlinger, sammen med tidligere og bedre diagnostikk, dramatisk endret utsiktene for personer som lever med SMA.

Behandling rettet mot årsaken

SMA skyldes mutasjoner i SMN1-genet, som koder for et protein som er nødvendig for at motornevronene skal overleve. Et lignende «reservegen», eller paralogt gen, SMN2, kan også produsere mindre mengder av dette proteinet. I løpet av de siste ti årene har tre sykdomsmodifiserende behandlinger spesifikt rettet mot SMA blitt tilgjengelige. Disse behandlingene retter seg mot den underliggende genetiske årsaken til sykdommen ved enten å erstatte SMN1-genet (generstatningsterapi) eller øke produksjonen av SMN-protein fra SMN2-genet (genmodifiserende behandling).

Dette har ført til en betydelig økt overlevelse ved de mest alvorlige formene for SMA, i tillegg til bedring i muskelstyrke, pust og svelgefunksjon og i den generelle livskvaliteten for pasientene og familiene deres.

Behandlingsvindu og tidlig diagnostikk

De første sentrale studiene som undersøkte effekten av disse behandlingene, viste at de beste resultatene oppnås hos pasienter som behandles tidlig. Enda bedre resultater ble sett hos pasienter som fikk behandling kort tid etter fødselen, og helst før symptomdebut ved de mest alvorlige sykdomsformene.

I Norge ble SMA inkludert i det nasjonale nyfødtscreeningprogrammet i 2021. Pasientene får nå diagnosen ved rundt fem dagers alder, noe som gjør det mulig å starte behandling allerede ved seks dagers alder.

Langtidsdata og erfaring fra klinisk praksis

Et økende antall studier fra klinisk praksis har fulgt personer med SMA over flere år. Disse studiene viser at effekten av behandlingen kan opprettholdes i fem til ti år. I motsetning til kliniske studier inkluderer slike studier ofte en bredere gruppe pasienter, blant annet personer som allerede hadde symptomer og tegn på SMA da behandlingen ble startet.

Studiene har vist betydelig variasjon i hvordan pasientene responderer på behandlingen. Generelt er mer alvorlig sykdom (lavere motorisk funksjon), færre kopier av SMN2-genet og høyere alder ved behandlingsstart forbundet med dårligere respons.

Endringer i oppfølgingen av pasientene

I Norge blir nå nesten alle barn med SMA diagnostisert gjennom nyfødtscreening i løpet av den første leveuken. Behandling med sykdomsmodifiserende legemidler er sentralisert til Barneavdelingen ved Oslo universitetssykehus. Oppfølgingen er tverrfaglig og standardisert, med tett samarbeid mellom spesialister i de nordiske landene.

Det er etablert tverrfaglige klinikker og regelmessige kontroller, og oppfølgingen har blitt stadig mer proaktiv, særlig når det gjelder forebygging og behandling av ortopediske og respiratoriske komplikasjoner.

Veien videre

Det forskes nå på nye genterapier og behandlinger som virker på ulike måter, blant annet behandlinger som retter seg mot andre mekanismer enn SMN-genet. Studier undersøker også om kombinasjon av eksisterende behandlinger kan gi ytterligere effekt.

Ettersom behandlingene har endret sykdomsforløpet ved SMA, er det behov for nye retningslinjer for oppfølging som gjenspeiler de ulike sykdomsformene man nå ser i klinisk praksis.