Medisinsk genetisk poliklinikk, Tromsø

Hva tilbyr vi?

Vår avdeling tilbyr utredning av mange ulike tilstander knyttet til sårbarheter i arvestoffet. Det kan være mistanke om en arvelig tilstand som fører til muskelsykdom, hørsels- eller synshemming, økt risiko for kreft- eller hjertesykdom, eller en rekke andre tilstander.

Vi utreder også pasienter hvor sammensatte plager, utviklingsforstyrrelse og/eller medfødte misdannelser gir mistanke om et syndrom.

I tillegg kan vi veilede og tilby fosterdiagnostikk til gravide kvinner hvor det tidligere er påvist en genfeil i familien som forårsaker alvorlig sykdom eller hvor ultralydfunn gir mistanke om trisomi 13 (Pataus syndrom), 18 (Edwards syndrom), 21 (Downs syndrom) eller andre større kromosomfeil. 

Gentesting er lovregulert

Bioteknologiloven skiller mellom gentesting av syke (diagnostisk test) og friske (prediktiv test) personer, og setter spesielt sterke begrensninger på gentesting av barn.

Personer med kjent sykdom eller med symptomer eller funn som tyder på at de har en spesifikk tilstand, kan testes diagnostisk for gen- eller kromosomfeil. Dette gjelder både voksne og barn og DNA-undersøkelser behandles som all annen medisinsk testing med et diagnostisk formål.

Ved prediktiv testing av friske personer skal disse etter loven ha genetisk veiledning før testing og gi skriftlig samtykke. For veiledning henvises pasienten til nærmeste genetisk avdeling. Det skal ikke gjøres prediktiv testing av barn under 16 år med mindre det kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet.

Hvem tilbys gentest?

Pasienter som mistenkes å ha en genetisk tilstand kan få tilbud om diagnostisk genetisk testing. Ved utredning av pasienter med f.eks. utviklingsforstyrrelser kan det også bli nødvendig å innhente blodprøver fra foreldrene for å ha et sammenligningsgrunnlag (“TRIO-analyse”). Dette krever veiledning og samtykke av foreldrene i forkant. For samlet oversikt over vårt tilbud og nødvendige dokumenter, se vårt laboratorium.

I de tilfeller hvor vi utreder for en arvelig tilstand i en familie (eksempelvis arvelig kreft eller hjertesykdom), er det ønskelig å starte gentestingen hos den eller de i familien som har tilstanden, dersom det lar seg gjøre. Dersom vi påviser en genfeil, vil slektninger kunne få tilbud om å undersøke om de har den samme genfeilen eller ikke. Friske slektninger som ønsker å testes for en genfeil som tidligere er oppdaget i familien er pålagt genetisk veiledning i forkant og kan henvises vår avdeling for dette. For genetisk testing av friske barn under 16 år foreligger strenge juridiske begrensninger.

Genetisk veiledning

Genetisk veiledning er en uforpliktende samtale med en genetisk veileder eller lege. I samtalen går vi gjennom pasientens og familiens sykehistorie, og det blir gitt mer informasjon om tilstanden, gentesting, arvemønster og oppfølging av risikopersoner. Det blir også anledning til å stille spørsmål, og diskutere konsekvenser dersom vi påviser genfeil. Etter samtalen beslutter pasienten om en ønsker gentest eller ikke.

En slik samtale kan finne sted enten på video, telefon eller ved oppmøte ved vår avdeling. Dersom genetisk veiledning ble gitt på telefon eller video, sender vi rekvisisjon til gentest i posten og pasienten kan ta blodprøven på fastlegekontoret eller nærmeste sykehuslaboratorium. I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak vil det bli gitt tilbud om en ny samtale der vi grundig gjennomgår hva som er påvist og hvilke konsekvenser det får for pasienten og eventuelt familien.

Hva trenger vi av informasjon?

Det er viktig å få frem mest mulig informasjon om pasienten og dens familie før vi kan gjøre en vurdering. Vi vil derfor i mange tilfeller be om at pasienten sende inn informasjon før timen, og den første konsultasjonen vil inneholde spørsmål om tidligere sykdommer både hos pasienten og familiemedlemmer. I mange tilfeller vil det være nyttig å innhente informasjon fra tidligere kontakter med helsevesenet for pasienten og noen ganger også for familiemedlemmer; hva er gjort av undersøkelser, røntgenbilder og genetiske tester? Legen vil ofte også gjøre en klinisk undersøkelse. Den samlede informasjonen avgjør om det skal gjøres genetisk testing.

Hvorfor ta en gentest?

Hensikten med genetisk testing er å avklare årsak til en sykdom/tilstand eller si noe om risiko for å utvikle sykdom. Å påvise genetisk årsak til en sykdom/tilstand kan bidra til å sikre riktig oppfølging og god informasjon ut til pasient og helsepersonell. I tilfeller hvor det påvises genfeil som gir særlig alvorlige konsekvenser kan man ha rett på fosterdiagnostikk i fremtidige svangerskap eller vurderes for preimplantasjonsgenetisk testing, altså undersøkelse av befruktede egg før de settes inn i livmoren. Dersom vi finner genfeil som gir økt risiko for sykdom senere i livet, kan man i flere tilfeller få spesialtilpassede kontroller og tiltak som reduserer risiko for sykdom eller som oppdager sykdom på et tidlig stadium. Vi kan også tilby oppfølgende samtale dersom man har spørsmål eller behov for å diskutere egen situasjon etter å ha fått påvist genfeil. Vi vil også ta stilling til om det er tilbud til oppfølging av andre familiemedlemmer.

Det er viktig å være klar over at det fremdeles er en rekke begrensninger ved metodene som brukes for genetisk testing. Man kan følgelig ikke utelukke en underliggende genetisk årsak til en sykdom/tilstand selv om man får normale svar på tester. I hvert tilfelle vurderer vi derfor om det er grunnlag for kontrollopplegg, selv om man ikke finner en genfeil.

Fastleger eller leger på sykehus kan henvise til genetisk konsultasjon hos oss. Dersom pasienten tilhører en familie med arvelig kreft der en kjent genfeil er påvist hos en slektning, kan pasienten selv ta kontakt direkte med oss gjennom selvhenvisningsskjema på nettsida til Kompetansesenteret for arvelig kreft.

For helsepersonell

Vi ønsker at problemstillingen skal fremgå klart av henvisningen. Henvisningen bør inneholde så detaljerte opplysninger som mulig om pasientens egen og families sykehistorie. Vi kan be om at det ettersendes flere opplysninger dersom det er nødvendig for å vurdere henvisningen. For arvelig kreft finnes spesifikke henvisningskriterier

Henvisningen bør inneholde:

•  Henvisningsårsak med problemstilling
• Sykehistorie
• Hva som er gjort av tidligere utredning og ved hvilke avdelinger/sykehus
• Om det er andre i familien med lignende sykehistorie
• Hvis det er kjent genetisk sykdom i familien, før på navn og helst også fødselsdato på den/de i familien som har tilstanden/sykdommen eller fått påvist genfeil. Dersom det er kjent genfeil i familien, anfør hvilken genfeil som foreligger (hvilket gen, mutasjonsbetegnelse)