Exome-HS
Genanalyser hos pasienter med hidrosandenitt(HS)
Et forskningsprosjekt hvor vi ønsker å finne ut av genetisk informasjon som bidrar til utviklingen av sykdomssymptomer ved hidrosadenitt.
Om studien
I denne studien ønsker vi å ta en slimhinneprøve fra munnhulen for genanalyser, hos pasienter med HS. Formålet er å identifisere molekylære signalveier assosiert med HS. Eksoner er deler av gener som inneholder genetisk informasjon som bidrar til utviklingen av sykdomssymptomer.
Vitenskapelig tittel
Exome Sequencing, Genotyping, and Molecular Profiling in a Large Cohort of Patients with Hidradenitis suppurativa
Informasjon om deltakelse
Studien er åpen for rekruttering fra 01.09.2025 fram til 01.09.2026
Hvem kan delta?
Sentrale inklusjonskriterier HS pasienter:
- HS diagnose i over et år
- Voksne (≥18 år), menn eller kvinne
- Det gjøres vurdering av lege i avdelingen om man er aktuell for deltagelse i studien
Sentrale inklusjonskriterier for kontrollgruppe:
- Voksne (≥18 år), menn eller kvinne
- Ikke HS diagnose
- Vurdert av studielege til å være ved god helse
Hva innebærer studien?
I denne studien ønsker vi å ta en slimhinneprøve fra munnhulen for genanalyser, hos pasienter med HS. Formålet er å identifisere molekylære signalveier assosiert med HS. Eksoner er deler av gener som inneholder genetisk informasjon som bidrar til utviklingen av sykdomssymptomer. Prøven tas med en myk bomullspinne som strykes mot innsiden av kinnet.
I prosjektet vil vi innhente og registrere opplysninger om deg. Du vil selv bli bedt om å fylle ut informasjon om din HS-sykdom, både med tanke på varighet, behandling og hvordan sykdommen har gitt deg besvær. Disse opplysningene vil kobles opp mot genanalysene som gjøres. Der vil også være en kontrollgruppe av pasienter med samme alder og kjønn uten HS-plager. Legen som undersøker deg vil også rapportere inn data om sykdomsaktivitet ved undersøkelsestidspunkt.
Dette vil bli gjennomført over 1 til 2 besøk i poliklinikken.
Vær oppmerksom
Det er ingen kjent risiko ved å delta. En fordel ved å delta kan være at dersom det avdekkes en genfeil som gir høy risiko for alvorlig sykdom som kan forebygges eller behandles nå eller i fremtiden vil studiedeltakere informeres og opplyst om disse resultatene. Siden studiedataene er pseudoanonymisert, blir denne pseudoanonymiserte informasjonen videreformidlet til deltakeren og samtidig bli henvist videre for genetisk veiledning
Kontaktinformasjon
Øystein Grimstad, overlege
E-mail: oystein.grimstad@unn.no
Heidi M. Andreassen, studiesykepleier
E-mail: heidi.margrethe.andreassen@unn.no
Telefon: 776 69 945