Nevromuskulære diagnoser

Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten.  Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

​Om du ikke har noen forkunnskaper om temaet, kan denne forenklede teksten kanskje være til hjelp.

NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i NORNMD (tidl. Muskelregisteret).

Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):

Beckers​ muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

For alle​​​​​​​

For fagpersoner

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

For alle​

Det oppleves forskjellig om graviditeten fører til økende CMT-relaterte symptomer. Kvinner med CMT-symptomer fra barnealder eller ungdom, og kvinner som har vært gravide flere ganger, har litt økt risiko for en forverring. Kvinner med CMT har vanligvis ikke økt risiko for komplikasjoner rundt fødselen, heller ikke hos barnet under fødselen.

CMT er en arvelig sykdom der barna har opptil 50 % risiko for å få sykdommen selv. Genetisk veiledningssamtale kan være nyttig før en planlagt graviditet.

Les mer om gravititet og nevromuskulære sykdommer her.

Welanders distale myopati er en arvelig, sjeld​en nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.​ De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.

For alle​

For fagfolk​​​

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

​​​​For alle

Kongenitt DMT er den alvorligste sykdomsvarianten som enkelte barn av mødre med DMT kan få. Kvinner med DMT bør alltid ha genetisk veiledning før planlagt graviditet. Under denne samtalen er det naturlig å drøfte mulighet for fosterdiagnostikk. Molekylærgenetiske tester av mor kan også si noe om hvor høy barnets risiko er for å få alvorlig DMTsykdom.

Barna av DMT-syke mødre har 50 % risiko for å få sykdommen selv, og ved DMT type 1 øker alvorlighetsgraden fra generasjon til generasjon. Dette gjelder ikke i samme grad ved DMT type 2.

Kvinner med DMT har økt risiko for narkoserelaterte komplikasjoner slik at både gynekolog og anestesilege skal informeres om sykdommen.

Kvinner med DMT har økt risiko for komplikasjoner under graviditet og fødsel pga. forskjellige faktorer:

  • økt tendens til blødninger i livmor
  • oftere fødsel før termin
  • tendens til abnorme og uttalte rier

Under graviditeten kan det oppstå problemer pga. for mye fostervann. Det kan ofte bli fødsel lenge før planlagt termin og barnets helse kan være truet. Barn med alvorlig DMT-sykdom har ofte en forsinket utvikling etter fødselen.

Etter fødselen opplever mange kvinner med DMT en (ofte forbigående) forverring av sykdommen, slik at økt behov for hjelp i denne perioden bør planlegges i forveien. Kvinner med DMT har økt tendens til å utvikle diabetes. Derfor skal det tas blodprøver og måle blodsukkeret jevnlig under graviditeten.

Les mer om gravititet og nevromuskulære sykdommer her.

For fagpersoner

​Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.​

For alle​​

For fagfolk​

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

​​​​For alle

Kvinner med langsom progredierende FSHD-sykdom har vanligvis ikke økt risiko for komplikasjoner i graviditet og rundt fødselen. Det er ikke økt behov for bruk av hjelpemidler som for eksempel tang eller sugekopp enn hos andre kvinner.

Kvinner med FSHD har 50 % risiko for at sykdommen føres videre til barna. Det anbefales genetisk veiledning før planlagt graviditet.

30 % av kvinnene rapporterer forverring av symptomene etter svangerskap og fødsel. Svakhet i musklene rundt skulderbuen kan medføre vansker ved å løfte eller bære barnet i armene, slik at det kan oppstå økt behov for hjelp og hjelpemidler, særlig i den første perioden etter fødselen.

Les mer om gravititet og nevromuskulære sykdommer her.

For fagpersoner

En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.

​For alle

For fagfolk​

Også kalt spinobul​ær muskelatrofi​ (SBMA)​​​. ​​

For alle​

For fagfolk​

​​En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

For alle​

For fagfolk​

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene. ​

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

For alle​

LGMD er en sykdomsgruppe med forskjellige undertyper. Personer med LGMD vil kunne få spesifikk informasjon om arvegang knyttet til aktuelle spesifikke diagnose ved en genetisk veiledning.

Kvinner med LGMD kan ha økt komplikasjonshyppighet under fødselen hvis musklene i område av mage og bekken er mye svekket. I så fall kan det oftere være behov for keisersnitt eller bruk av sugekopp og tang sammenholdt med andre kvinner. Fødselsforløpet kan bli forsinket og forlenget hos mødre med LGMD.

Det er også rapportert økende symptomer fra muskulaturen under og etter graviditet hos mødre med LGMD. Disse symptomene kan vedvare, og det gjelder særlig i kroppsnære muskler (proksimal muskulatur). En del mødre vil ha behov for hjelp i hjemmet i perioden etter fødselen og eventuelt lenger fremover.

Les mer om gravititet og nevromuskulære sykdommer her.

For fagfolk

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

​Mitokondriemyopatier 

Mitokondriemyopatier ​er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av m​uskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

Pompes sykdom

Pompes sykdom​ er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekk​​​else i muskulatur. Flere av m​​usklene kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

For alle​

For fagfolk​​

​Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene​​​

​​​​Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.​

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.​

For alle

For fagfolk

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

For alle

Spinal muskelatrofi er en sykdom med svært variabelt forløp. Det finnes forskjellige typer SMA som klassifiseres etter pasientens alder ved sykdomsdebut og spredning av symptomene.

Kvinner med alvorlig SMA-sykdom og behov for rullestol tidlig i livet, har vanligvis økt risiko under graviditet og fødsel på grunn av nedsatt kraft av musklene i område rundt bekken og mage. Her er det vanlig med keisersnitt. Men det finnes også rapporter om kvinner med SMA og uttalte lammelser og skjev rygg som likevel klarte å føde spontant.

Kvinner med SMA som fortsatt er gående, kan oftest føde på vanlig måte, siden magemusklene og bekkenmusklene fortsatt har god funksjon. Dette må vurderes individuelt av gynekolog og eventuelt nevrolog med kompetanse for nevromuskulære sykdommer.

En del kvinner med SMA vil oppleve forbigående forverring av sine symptomer under graviditeten, andre vil ha økende symptomer som vedvarer. Forbigående økende symptomer kan skyldes økt kroppsvekt under graviditeten.

Barnet har ikke økt risiko for skader rundt fødselen, hvis det er gjort en grundig forhåndsvurdering av situasjonen. Risikoen for nedarving av sykdommen fra mor til barnet er ofte liten. Genetisk veiledning kan gi mer spesifikk informasjon.

Les mer om gravititet og nevromuskulære sykdommer her.

​For fagfolk

Sist oppdatert 26.03.2024