logo

Nevromuskulære diagnoser

Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten.  Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

 

MitokondriesykdommerOm du ikke har noen forkunnskaper om temaet, kan denne forenklede teksten kanskje være til hjelp.

​NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i Muskelregisteret.

 

Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):

Beckers​ muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.

For alle​​​​​​​

For fagpersoner

Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.

For alle​

 

For fagpersoner

Welanders distale myopati er en arvelig, sjeld​en nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger.​ De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.

For alle​

For fagfolk​​​

Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.

​​​​For alle

​For fagpersoner

Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.

​​​​For alle

For fagpersoner

​Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.​

For alle​​

For fagfolk​

  • Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Gene reviews​ (på engelsk)​
  • Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på Orp​h​a.​​​​net​​​ (på engelsk)​​
  • ​Diagnoseinformasjon om EDMD​​ på​ NEL nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)​

Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.

​​​​For alle

For fagpersoner

En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.

​For alle

  • ​Diagnoseinfor​masjon om HNPP​​​​​ hos Socialstyrelsen​ (på ​svensk)

For fagfolk​

  • Diagnoseinformasjon om HNPP på Gene Reviews​ (på engelsk)
  • Diagnoseinformasjon om HNPP på​ Orpha.net​ (på eng​​elsk)
    Diagnoseinformasjon om HNPP på​ NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

Også kalt spinobul​ær muskelatrofi​ (SBMA)​​​. ​​

For alle​

For fagfolk​

​​En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

For alle​

For fagfolk​

Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene. ​

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

For alle​

For fagfolk

Tilstanden malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.​​​

  • ​Diagnoseinformasjon om malign hypertermi hos NHI
  • Kritisk informasjon til kjernejournalen: Malign hypertermi​
  • Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):​ Malign hypertermi​

Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen. 

  • ​Diagnoseinformasjon på NEL Nevr​ologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
  • ​Diagnoseinformasjo​​n på Orpha.net​ (på engelsk)​
  • Les mer om metabolske muskelsykdommer

​Mitokondriemyopatier 

Mitokondriemyopatier ​er en gruppe sjeldne arvelig nevromuskulære sykdommer. Sykdommene karakteriseres ofte av m​uskelsvakhet, muskelsmerter ved anstrengelse, og økt trettbarhet. 

Pompes sykdom

Pompes sykdom​ er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av gradvis svekk​​​else i muskulatur. Flere av m​​usklene kan bli påvirket; skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur.

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

For alle​

For fagfolk​​

  • Diagnoseinformasjon på Gene Reviews (på engelsk)
  • ​Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)

​Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene​​​

​​​​Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.​

Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.​

For alle

For fagfolk

Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.

For alle

​For fagfolk

Sist oppdatert 31.07.2023