Nevromuskulære diagnoser
Nevromuskulære sykdommer er en variert diagnosegruppe med over hundre forskjellige sjeldne tilstander, som reduserer musklenes funksjonsevne. Disse skyldes en genfeil som rammer en del av den motoriske enheten. Både skjelettmuskler, inkludert pustemuskulatur, hjertemuskulatur og glatt muskulatur (f.eks. i mage/tarm) kan påvirkes. Dette avhenger av diagnosen.

NMK har kompetansesenteransvar for alle diagnosene i Muskelregisteret.
Her finner du informasjon om de viktigste diagnosene (alfabetisk):
Beckers muskeldystrofi (BMD) er en arvelig muskelsykdom som hovedsakelig rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at kraften i musklene svekkes over tid. Hvor alvorlig sykdommen er varierer fra person til person.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Beckers muskeldystrofi. - Diagnoseinformasjon om BMD hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Beckers muskeldystrofi
For fagpersoner
- Diagnoseinformasjon om BMD på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om BMD på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om BMD på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Beckers muskeldystrofi
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Charcot-Marie-Tooths sykdom. - Diagnoseinformasjon om CMT hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Charcot-Marie-Tooths sykdom
For fagpersoner
- Diagnoseinformasjon om CMT på Gene Reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om CMT på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk) CMT type 1.
For andre typer CMT må du skrive i søkefeltet inne på Orphanet. - Les mer om Charcot-Marie-Tooths sykdom
- Konsensusrapport om ortopedisk behandling ved CMT
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Charcot-Marie-Tooths sykdom
Welanders distale myopati er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom som primært rammer muskulaturen i hender, føtter og legger. De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert fra Sverige og Finland.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Welanders distale myopati. - Diagnoseinformasjon om WDM hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om WDM på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjonom WDM på Orpha.net (på engelsk)
Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som nesten bare rammer gutter. Sykdommen skyldes en feil i muskelcellene, som fører til at gradvis tap av muskelfunksjon.
For alle
- Diagnoseinformasjon om DMD på helsenorge.no
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Duchennes muskeldystrofi. - Familieguide for Duchennes muskeldystrofi i PDF
- Diagnoseinformasjon om DMD hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):Duchennes muskeldystrofi
For fagpersoner
- Diagnoseinformasjon om DMD på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om DMD på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om DMD på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Duchennes muskeldystrofi
- Skandinavisk konsensusprogram for Duchennes muskeldystrofi
- Internasjonale retningslinjer og anbefalinger for diagnostisering, oppfølging og behandling av Duchennes muskeldystrofi - Finnes oppdatert i (2018) på Treat NMD sine nettsider.
Dystrofia myotonika (DM) er en sjelden sykdom som gir stivhet i musklene, i tillegg til muskelsvekkelse. Sykdommen kan føre til flere andre plager. Det er stor forskjell på type 1 og type 2.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Dystrofia myotonika type 1.
Her finner du det vi har skrevet om Dystrofia myotonika type 2. - Informasjonsperm for personer med dystrofia myotonika type 1, pårørende og tjenesteapparatet.
- Samme informasjonsperm beregnet for utskrift på papir. - Diagnoseinformasjon om DM hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Dystrofia myotonika
For fagpersoner
- Diagnoseinformasjon om DM1 på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om DM2 på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om DM1 på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om DM2 på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Dystrofia myotonika
- Skandinavisk konsensusprogram for dystrofia myotonika
- Nye internasjonale anbefalinger for oppfølging av voksne med dystrofia myotonika type 1
Sykdommen debuterer i barnealder, og fører blant annet til muskelsvakhet i skuldre/overarmer og legger.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Emery-Dreifuss muskeldystrofi. - Diagnoseinformasjon om EDMD hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om EDMD på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om EDMD på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om EDMD på NEL nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi forkortes ofte til FSHD eller FSHMD. FSHD er er en sjelden, arvelig nevromuskulær sykdom av typen muskeldystrofi.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Facioscapulohumeral muskeldystrofi. - Diagnoseinformasjon om FSHD hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
For fagpersoner
- Diagnoseinformasjon om FSHD på Gene reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om FSHD på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om FSHD på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Fascioscapulohumeral muskeldystrofi
En arvelig nevropati som kjennetegnes av abnorm følsomhet for trykk mot nervene.
For alle
- Diagnoseinformasjon om HNPP hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om HNPP på Gene Reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om HNPP på Orpha.net (på engelsk)
Diagnoseinformasjon om HNPP på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Også kalt spinobulær muskelatrofi (SBMA).
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om Kennedys sykdom. - Diagnoseinformasjon om Kennedys hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)
En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om kongenitte muskeldystrofier. - Diagnoseinformasjon om CMD hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)
Kongenitt myasteni er forårsaket av flere ulike mutasjoner og krever således litt ulik behandling. Det finnes ekstremt få personer i Norge som har disse tilstandene.
- Diagnoseinformasjon fra Socialstyrelsen (på svensk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.
For alle
- Diagnoseinformasjon om LGMD på helsenorge.no
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om limb girdle muskeldystrofi. - Diagnoseinformasjon om LGMD hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Behandling på Universitetssykehuset Nord-Norge
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Limb girdle muskeldystrofi
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om LGMD på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon om LGMD på Orpha.net (på engelsk)
- Retningslinjer for diagnostisering og behandling av LGMD
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Limb girdle muskeldystrofi
Tilstanden malign hypertermi er arvelig, og hos noen assosiert med muskelsykdom.
- Diagnoseinformasjon om malign hypertermi hos NHI
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Malign hypertermi
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Malign hypertermi
Metabolske muskelsykdommer er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som skyldes genetiske defekter i enzymer som er involvert i muskelcellenes stoffskifte. Det kan enten være omsetningen av karbohydrater (sukker), fett eller energiproduksjon i mitokondriene i cellene. Sykdommene fører til for liten produksjon av energi i muskulaturen.
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)
-
Les mer om metabolske muskelsykdommer
Mitokondriemyopatier
- Diagnoseinformasjon om mitokondriemyopati
- Diagnoseinformasjon om MELAS på Frambu kompetansesenter
Pompes sykdom
- Diagnoseinformasjon om Pompe på Frambu kompetansesenter
- Diagnoseinformasjon om Pompe på Gene Reviews (på engelsk)
Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk. Her finner du det vi har skrevet om myotonia congenita.
- Diagnoseinformasjon hos Socialstyrelsen (på svensk)
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon på Gene Reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk. Her finner du det vi har skrevet om oculopharyngeal muskeldystrofi.
- Diagnoseinformasjon om OPMD på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om OPMD på Gene Reviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om OPMD på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
Ved paramyotonia congenita kan musklene i ansiktet og hendene bli stive og svake ved anstrengelser. Dette forsterkes ofte når det er kaldt.
- Diagnoseinformasjon om paramyotonia congenita hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Diagnoseinformasjon på Orpha.net (på engelsk)
Periodiske paralyser (PP) er sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som oftest kjennetegnes ved akutte anfall med lammelser eller muskelsvakhet. Muskelstivhet kan også forekomme.
For alle
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om periodiske paralyser. - Diagnoseinformasjon om hypokalemisk PP hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Diagnoseinformasjon om hyperkalemisk PP hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk):
Hyperkalemisk periodisk paralyse
Hypokalemisk periodisk paralyse
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om hypokalemiske periodiske paralyser på Orpha.net (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon om hypokalemiske periodiske paralyser på GeneReviews (på engelsk)
- Diagnoseinformasjon på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Kritisk informasjon til kjernejournalen:
Hyperkalemisk periodisk paralyse
Hypokalemisk periodisk paralyse
Spinal muskelatrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom som rammer både gutter og jenter. Sykdommen skyldes at forhorncellene forsvinner. Dette vil medføre svinn av muskulatur. Kognitiv funksjon er vanligvis normal.
For alle
- Diagnoseinformasjon om SMA på Helsenorge
- Vi samarbeider med Frambu kompetansesenter om diagnosetekster på norsk.
Her finner du det vi har skrevet om spinal muskelatrofi. - Diagnoseinformasjon om SMA hos Socialstyrelsen (på svensk)
- Kritisk informasjon til mobil, lommebok eller i vesken (på norsk og engelsk): Spinal muskelatrofi
For fagfolk
- Diagnoseinformasjon om SMA på NEL Nevrologi (gratis, men krever at man oppretter brukerkonto)
- Spinal muskelatrofi (SMA) Internasjonale retningslinjer for diagnostikk og oppfølging.pdf
- Skandinavisk konsensusprogram for spinal muskelatrofi
- Kritisk informasjon til kjernejournalen: Spinal muskelatrofi