Skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av musklene i hofte- og skulderpartiet.
Utredning av muskelsykdom blir gjort av en nevrolog eller en barnelege. Konsultasjonen vil inneholde en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noe om:
Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:
Ved utredning av muskelsykdommer er creatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et enzym fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av CK, men den kan ved noen få undergrupper også være kun lett økt eller normal. Det kan også være aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsykdommen.
Disse undersøkelsene vil vise forandringer som er vanlig for muskelsykdom. EMG er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrert. Ut fra en slik undersøkelse kan vi som regel skille mellom:
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkes ut fra spesialundersøkelser.
En genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. I dag vil de fleste med denne typen sykdommer kunne få stilt en presis genetisk diagnose. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. I noen få tilfeller kjenner vi ikke den genetiske årsaken. Da stilles diagnosen på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i som fremkommer ved muskelbiopsi.
Skulder-hofte-muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men god oppfølging kan minske dine plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter graden og utviklingen av sykdommen. Selve sykdomsforløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.
Behandling er rettet mot de følgetilstandene du utvikler. Fysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det samme er spesialistoppfølging av hjerte- og lungefunksjonen din, hvis du har en av de undergruppene av LGMD der hjertet eller lungene rammes.
Noen har også behov for ortopedisk behandling av blant annet feilstillinger i ryggen eller føttene.
I tillegg til rehabiliteringen som skjer på sykehusene, finnes også regionale rehabiliteringstilbud for barn og unge. I Helse Nord tilbys dette både hos Vigør Rehabiliteringssykehus i Tromsø og Valnesfjord Helsesportsenter på Fauske. Les mer om disse tilbudene på Helse Nords sider.
Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet.
Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin
Pasienter som bruker rullestol, har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt.
Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.
Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning. Du kan lese mer om dette på helsenorge.no:
Genetisk veiledning ved arvelige tilstander
Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.
Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.
Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer
Hansine Hansens veg 67
Hvis du kommer til Breivika fra Tromsø sentrum er det lettest å ta buss nummer 20 eller 21 fra Fredrik Langes gate. Denne bussturen tar omtrent 15 minutter.
Når du kommer inn hovedinngangen fra busstoppet er du på fløy A, plan 6. Resepsjonen ligger til høyre.
Fra Narvik til Tromsø går Helseekspressen. Personer som har fått rekvirert reise av helsemessige årsaker kan reise med Helseekspressen.
Ellers går det vanlig rutebuss. Ta regionbuss 100. Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper).
Det går buss fra havneterminalen. Buss nr 21 går ca 1018.
Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper). Søk på Tromsø lufthavn og UNN for å få opp reiseforslag.
Om du reiser fra Tromsø er det enklest å kjøpe billett via Svipper
Svipper kan lastes ned via Google play eller App store
Du kan også ta taxi hvis du har avtalt dette med Pasientreiser. Taxien stopper utenfor hovedinngangen.
Pasienter og pårørende bruker hovedinngangen. Parkering ovenfor sykehuset eller rett nord for PET-senteret (grønt område på kartet). Legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi parkerer rett nord for sykehuset (grønt område på kartet).
Har du vært til behandling, kan du søke om å få pengestøtte til reisen. Trenger du tilrettelagt transport for å komme til behandling, kan du ha rett til å få en rekvirert reise.
Når du går videre innover i sykehuset kommer du til fløy B, C, og til slutt D. Ved heisene står det skilt med hvilken fløy og etasje du er i (for eksempel B6).
Vi har flere gjesteparkeringer. Det er en ved PET-senteret, en overfor PET-senteret, og en rett nedenfor legevakta. Gjesteparkeringene er markert med grønt.
Parkeringa ved legevakta er for legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi.
På grunn av miljøhensyn, stor trafikkmengde og begrenset med parkeringsplasser anbefaler vi kollektivtrafikk der du har mulighet til å bruke dette.
Kl. 07-21: kr 31.- pr time
Kl. 21-07: kr 6 pr time
For å oppnå denne prisen må det betales/ reserveres beløp for perioden parkering planlegges på parkeringsautomat.
Maks døgnpris kr 242,-
Pris fra og med det 4. døgnet maks kr 158,-
Pris fra og med det 8. døgnet maks kr 109,-
Parkering for bevegelseshemmede er gratis både på reserverte HC-plasser og på vanlige parkeringsplasser for gjester.
Apcoa Flow er appen som bør brukes.Finnes i app-store og google store (google play). Easy park app kan brukes, men da får du 15 % påslag i avgiften.
Oversikt (fra ladestasjoner.no)
UNN har ikke per i dag egen tilrettelagt parkering for motorsykler for besøkende eller gjester.
Besøkende kan bruke all sykkelparkering rundt sykehuset.
Om du vil ha parkering nær hovedinngangen er det mest praktisk å bruke:
Plassene på sykkelstativ mellom PET-senteret og universitetet
Sykkelkontainer rett nord for PET-senteret
Gimleveien 70, Tromsø
Hansine Hansens veg 67
Hvis du kommer til Breivika fra Tromsø sentrum er det lettest å ta buss nummer 20 eller 21 fra Fredrik Langes gate. Denne bussturen tar omtrent 15 minutter.
Når du kommer inn hovedinngangen fra busstoppet er du på fløy A, plan 6. Resepsjonen ligger til høyre.
Fra Narvik til Tromsø går Helseekspressen. Personer som har fått rekvirert reise av helsemessige årsaker kan reise med Helseekspressen.
Ellers går det vanlig rutebuss. Ta regionbuss 100. Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper).
Det går buss fra havneterminalen. Buss nr 21 går ca 1018.
Det anbefales å bruke reiseplanlegger til Troms fylkestrafikk (Svipper). Søk på Tromsø lufthavn og UNN for å få opp reiseforslag.
Om du reiser fra Tromsø er det enklest å kjøpe billett via Svipper
Svipper kan lastes ned via Google play eller App store
Du kan også ta taxi hvis du har avtalt dette med Pasientreiser. Taxien stopper utenfor hovedinngangen.
Pasienter og pårørende bruker hovedinngangen. Parkering ovenfor sykehuset eller rett nord for PET-senteret (grønt område på kartet). Legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi parkerer rett nord for sykehuset (grønt område på kartet).
Har du vært til behandling, kan du søke om å få pengestøtte til reisen. Trenger du tilrettelagt transport for å komme til behandling, kan du ha rett til å få en rekvirert reise.
Når du går videre innover i sykehuset kommer du til fløy B, C, og til slutt D. Ved heisene står det skilt med hvilken fløy og etasje du er i (for eksempel B6).
Vi har flere gjesteparkeringer. Det er en ved PET-senteret, en overfor PET-senteret, og en rett nedenfor legevakta. Gjesteparkeringene er markert med grønt.
Parkeringa ved legevakta er for legevaktspasienter, fødende, og de som skal til mammografi.
På grunn av miljøhensyn, stor trafikkmengde og begrenset med parkeringsplasser anbefaler vi kollektivtrafikk der du har mulighet til å bruke dette.
Kl. 07-21: kr 31.- pr time
Kl. 21-07: kr 6 pr time
For å oppnå denne prisen må det betales/ reserveres beløp for perioden parkering planlegges på parkeringsautomat.
Maks døgnpris kr 242,-
Pris fra og med det 4. døgnet maks kr 158,-
Pris fra og med det 8. døgnet maks kr 109,-
Parkering for bevegelseshemmede er gratis både på reserverte HC-plasser og på vanlige parkeringsplasser for gjester.
Apcoa Flow er appen som bør brukes.Finnes i app-store og google store (google play). Easy park app kan brukes, men da får du 15 % påslag i avgiften.
Oversikt (fra ladestasjoner.no)
UNN har ikke per i dag egen tilrettelagt parkering for motorsykler for besøkende eller gjester.
Besøkende kan bruke all sykkelparkering rundt sykehuset.
Om du vil ha parkering nær hovedinngangen er det mest praktisk å bruke:
Plassene på sykkelstativ mellom PET-senteret og universitetet
Sykkelkontainer rett nord for PET-senteret