Norske forskningspostere fra WMS 2026

Universitetssykehuset Nord-Norge har innført ultralydveiledet nerveblokade som bedøvelsesmetode ved åpne muskelbiopsier, inspirert av en japansk poster presentert på WMS i 2025. De fire første pasientene opplevde inngrepet som smertefritt, uten komplikasjoner eller redusert kvalitet på vevsprøvene. Metoden er nå tatt i bruk som standardprosedyre ved sykehuset.

Forskerne har identifisert en tidligere ubeskrevet genetisk variant i FKRP-genet hos personer med limb-girdle muskeldystrofi R9 (LGMDR9). Varianten ble funnet hos fem norske pasienter og er vurdert som sannsynlig sykdomsgivende. Funnene viser at mer omfattende genetiske undersøkelser kan være nødvendige når vanlige genpaneler ikke gir en fullstendig forklaring på sykdommen.

Nettsiden fysioforsjeldne.no gjør det enklere å finne fysioterapeuter med kompetanse på nevromuskulære sykdommer gjennom et søkbart kart. I august 2026 var 132 fysioterapeuter registrert, og nettsiden hadde hatt 892 brukere siden lanseringen i september 2025. Prosjektet skal videreutvikles gjennom målrettet kompetanseheving og etablering av et nasjonalt nettverk.

Prosjektet utvikler korte, visuelle faktaark som samler sentral informasjon om sjeldne nevromuskulære sykdommer på én side. Ved hjelp av illustrasjoner, symboler og korte tekster presenteres blant annet symptomer, arvelighet, muskelaffeksjon og behandling. Målet er å gjøre komplisert medisinsk informasjon lettere tilgjengelig for pasienter, pårørende og helsepersonell.

Kvantitativ muskelultralyd er en skånsom undersøkelsesmetode som kan bidra til diagnostikk av nevromuskulære sykdommer. Prosjektet skal innføre metoden ved Universitetssykehuset Nord-Norge og Oslo universitetssykehus, med felles prosedyrer og referanseverdier. Målet er å gjøre undersøkelsen tilgjengelig i klinisk praksis og redusere behovet for mer belastende diagnostiske undersøkelser.

Studien undersøkte muskelstyrke, håndfunksjon og ulike målemetoder hos 89 voksne med dystrofia myotonika type 1 (DM1). Forskerne fant redusert muskelstyrke og sammenhenger mellom styrke, sykdomsvarighet og funksjon, men ingen enkelt funksjonstest fanget opp alle aspektene. Resultatene viser betydningen av å kombinere styrkemålinger med tester av håndfunksjon og finmotorikk.

Hos hjertetransplanterte med genvarianter knyttet til nevromuskulære sykdommer fant forskerne redusert muskelstyrke og motorisk funksjon sammenlignet med hjertetransplanterte med andre genetiske årsaker til hjertesykdom. Særlig var muskulaturen i nakke og overkropp påvirket. Studien understreker behovet for tverrfaglig oppfølging, inkludert nevrologisk vurdering.

Studien undersøkte om elektrisk impedansmyografi, en metode som måler musklenes elektriske egenskaper gjennom elektroder på huden, kan påvise muskelforandringer ved Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT). Hos 20 personer med CMT fant forskerne forskjeller sammenlignet med friske kontrollpersoner, særlig i en leggmuskel. Resultatene tyder på at metoden kan være nyttig for å måle muskelforandringer, men videre forskning er nødvendig.

I en studie av 72 voksne med medfødte leddkontrakturer (artrogrypose) rapporterte 57 prosent nevrologisk sykdom eller symptomer, og mange hadde muskelforandringer. Nesten halvparten oppga tidlig funksjonsnedgang, mens halvparten hadde nevropatiske smerter. Funnene utfordrer oppfatningen av artrogrypose som en tilstand som ikke utvikler seg over tid, og understreker behovet for langvarig, tverrfaglig oppfølging.

Forskerne undersøkte seks personer fra samme familie med en sjelden genetisk variant i COL12A1-genet og milde muskelsymptomer. Personene hadde blant annet medfødt klumpfot, leddkontrakturer og muskelsvakhet, men manglet flere av bindevevsforandringene som vanligvis forbindes med tilstanden. Funnene utvider kunnskapen om mulige sykdomsuttrykk, selv om den genetiske variantens betydning ennå ikke er endelig avklart.

Studien viste at personer med Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) fikk bedre stående balanse når de berørte en fast overflate lett med fingertuppene, uten å støtte seg på den. Effekten var særlig tydelig hos personer med dårligere balanse og under utfordrende forhold, som når øynene var lukket. Resultatene tyder på at ekstra sanseinformasjon kan være nyttig i balansetrening ved CMT.