Dystrofia myotonikadagen 2023

I begynnelsen av september var flere forskere og klinikere samlet på Fagkonferansen i Tromsø hvor tema var sjeldne muskelsykdommer. Bildet viser noen av disse som er involvert i diagnostikk, oppfølging og forskning på dystrofia myotonika 1 i Norge.

Dystrofia myotonika 1 (DM1) er den hyppigste arvelige muskelsykdommen som rammer voksne (1/6000-8000). Symptomene kan være tilstede ved fødsel men viser seg oftest i ungdomsår eller voksen alder. Det er stor grad av variasjon med hensyn til alvorlighet og i mange familier er det flere med diagnosen som ofte blir verre for hver generasjon. Sykdommen rammer ikke bare musklene og fører til svakhet og stivhet, men kan gi hjertesymptomer, grå stær, problemer med pusten særlig om natten og mange andre symptomer. Sykdommen forverrer seg vanligvis med årene og det finnes ingen årsaksrettet behandling i dag. Allikevel er det viktig å stille diagnosen tidlig slik at pasientene kan få adekvat oppfølging og råd.

Seksjon for sjeldne nevromuskulære tilstander og EMAN, nevrologisk avdeling, OUS følger mange pasienter med tilstanden og har vært og er involvert i flere forskningsprosjekter på denne diagnosen. Eksempler på dette er måling av håndfunksjonen hos voksne pasienter, kognitiv affeksjon hos unge og hva skjer egentlig i musklene ved trening hos de med diagnosen i samarbeid med Norges Idrettshøyskole. De samarbeider også med fagmiljøene ellers i landet.

Viktige samarbeidspartnere er også FFM og brukerrepresentanter og pårørende, her representert ved Helene og Torill Knutsen-Øy, begge i grønt for anledningen.

Har du noen spørsmål om diagnosen eller lurer på om du kan være aktuell for deltagelse i forskning på DM1, kan du skrive til Kristin Ørstavik, krorstav@ous-hf.no. Husk å ikke skrive noe personsensitivt i e-posten, men oppgi et telefonnummer hvor vi kan kontakte deg.