Diagnosen med TO fokusmåneder – Siste nytt:

De fleste sykdommer har sin egen dag, hvor målet er å bevisstgjøre befolkningen og markere solidaritet med personer som er rammet. Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) har ikke bare en dag, men en hel måned til å skape oppmerksomhet om disse sjeldne nevropatiene. Nei, vent, det er TO måneder!

Publisert 18.10.2023
Sist oppdatert 16.02.2024
En person i rullestol med et barn

Mange, inkludert Foreningen for muskelsyke (FFM) bruker september som måneden som markerer støtte til personer med CMT, mens det i blant annet det europeiske nettverket ERN Euro-NMD er oktober som skal sørge for denne oppmerksomheten.

Vi feirer med siste nytt fra de som jobber med- og forsker på diagnosen i Norge.

Først med to saker som vi presenterte under World Muscle Society, avholdt i Charleston (USA) tidligere denne måneden.

Andreas D. Rosenberger holdt et foredrag om erfaringene med graviditet, tiden etter fødsel og fysioterapi hos kvinner med CMT. Denne presentasjonen bygger på Nikolett Boda sitt kvalitative intervjuprosjekt som var hennes mastergradsoppgave.

Andreas sin presentasjon fra WMS finner du her.

Studien foredraget er basert på konkluderer med at kvinner med CMT i stor grad oppfatter svangerskapet og den første tiden etter fødsel som noe positivt, men at det det også finnes utfordringer. Flere rapporterer om økte gang- og balansevansker, i tillegg til økning av fatigue, smerter og opplevelse av redusert kraft og sensorisk funksjon i både føtter og hender. Det er viktig å bemerke at disse endringene delvis også kan være generelle utfordringer knyttet til graviditet.

For at helsepersonell, og i dette tilfellet fysioterapeuter spesielt, skal kunne fange opp dette, er det viktig med kunnskap. Informasjon om disse aspektene må spres. Alternativet kan synes å være en svekkelse av tjenestetilbud, noe som gir utrygghet og en følelse av å stå alene hos kvinnene. En helhetlig tilnærming av kvinnenes og familiens situasjon, og ikke bare fokus på muskler og ledd, er også nødvendig.

Foredraget ble svært godt mottatt, og det er tydelig at dette er et tema det internasjonale nevromuskulære miljøet ønsker mer forskning på. Vi er allerede i dialog med flere fagmiljøer i Europa om hvordan vi kan ta dette videre!

Denne veggposteren viser et sammendrag av Linn Helene Brekkes mastergradsstudie fra Universitetet i Tromsø, gjennomført i samarbeid med NMK.

Konklusjonen er at denne typen fysioterapibehandling kan ha positiv effekt på flere parametere knyttet til gangfunksjon og balanse, også selvopplevd, i tillegg til fatigue, men at ytterligere testing kreves.

Kort beskrivelse/metode:
Dette er en kvalitativ studie hvor det skal gjennomføres fokusgruppeintervjuer av personer med CMT og helsepersonell om hvilke utfordringer som finnes for personer med CMT med hensyn til det å være fysisk aktiv i dagliglivet, samt hvilke forutsetninger som må være til stede for at fysisk aktivitet gjennomføres og opprettholdes.

Bakgrunn: 
Det finnes ingen spesifikk medisinsk behandling for CMT. Fysisk aktivitet er viktig for å forebygge for ytterligere tap av muskler samt bedre den generelle helse. Tilstanden kan påvirke evnen til å utføre regelmessig fysisk aktivitet samt øvrig deltagelse i samfunnet. Forskning viser til at personer med CMT er mindre fysisk aktiv enn den generelle befolkning. Det er mangel på kvalitativ forskning som tar for seg hvordan personer med arvelige nevropatier erfarer fysisk aktivitet. 

Prosjektansvarlig: Kristin Ørstavik dr.med., spesialist i nevrologi og i klinisk nevrofysiologi, overlege og seksjonsleder ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander ved Oslo universitetssykehus.

Prosjektmedarbeidere: Anette Lie Granberg, Marleen R. van Walsem, Jan C. Frich

Tidsramme: 1 år. Prosjektet startet opp i april 2023.

En mann som står foran veggpostere på konferanse
Senterleder ved NMK, Andreas D. Rosenberger poserer foran postere i Charleston.