Hva har vi funnet ut om LGMDR9 gjennom vår studie?

Limb-girdle muskeldystrofi R9 (LGMDR9) er en sjelden, arvelig muskelsykdom. Studien undersøkte utbredelsen av LGMDR9 i Norge, sykdomsforløpet, livskvalitet og søvnproblemer hos norske pasienter med LGMDR9. Informasjon ble samlet inn gjennom spørreskjemaer og pasientjournaler, og ulike tester ble utført på deltakere som samtykket til å bli med.

Totalt ble 153 personer identifisert. Forekomsten var høyest i Nord- og Midt-Norge – opptil 8,3 per 100 000, noe som er den høyeste registrerte i verden.

Resultatene viser forskjeller mellom kjønn i sykdomsforløp. Livskvaliteten var redusert både fysisk, mentalt og sosialt. Tretthet hadde stor betydning for livskvaliteten og var vanlig, noe som tyder på behov for bedre behandling. Søvnproblemer som søvnløshet og søvnapné ser ut til å være underrapportert. Funnene gir viktig informasjon for behandling og fremtidige studier av LGMDR9.

Synnøve har beskrevet sykdommen og studien med litt flere ord på denne siden.