Forskning

• Charcot-Marie-Tooth ​disease type 4C in Norway: Clinical characteristics, mutation spectrum and minimum prevalence.
• Trening og fysisk aktivitet for personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom
• Oppsummeringsartikkel etter evaluering av Charcot- Marie-Tooth's sykdom (CMT)

• Self-reported Physical Activity in LGMD and CMT Norway​

• Oppsummeringsartikkel etter evaluering av Duchenne muskeldyst​rofi 2018​

• Pain in adult myotonic dystrophy type 1: relation to function and gender
•  Oppsummeringsartikkel etter evaluering av Dystrophia myotonica 2019
• MRI of trunk muscles and motor and respiratoryfunction in patients with myotonic dystrophy type 1 2019, publisert i BMC Neurolog​

​

SIBS – et forebyggende tiltak for søsken og foreldre til barn med en sjelden diagnose

Bakgrunnen for prosjektet er at søsken til barn med en sjelden diagnose er noe mer utsatt enn andre for å utvikle psykiske helseplager og at de har rett til hjelp.

Prosjektet drives i samarbeid mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Universitetet i Oslo, og er delfinansiert av Forskningsrådet.
Les mer om SIBS- prosjektet​

Rare sleep

Forskningsprosjektet RareSLEEP vil vi undersøke hvordan voksne med nevromuskulære sykdommer sover (døgnrytme, søvnkvalitet og liknende) og om det er sammenheng mellom søvn, smerte og humør.
Les mer om RareSLEEP prosjektet

Sjelden Korona

Forskningsprosjektet "Sjelden Korona" vil undersøke hvordan vi alle påvirkes av koronakrisen. For en med en sjelden diagnose kan koronakrisen medføre andre eller flere utfordringer. Vi vil undersøke hvordan mental helse og koronafrykt blant personer med sjelden diagnose forløper gjennom 12 måneder, samt hvordan tjenestetilbudet for disse personene utvikler seg i samme periode.
Les mer om Sjelden Korona prosjektet

Periodisk paralyse, trening og kosthold

Et litteraturprosjekt som ønsker å beskrive relevante sykdomsmekanismer og grunnlag til anbefalinger om karbohydratinntak og fysisk aktivitet hos personer med Periodiske paralyser.
Les mer om prosjektet Periodisk paralyse, trening og kosthold 

Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Les mer om prosjektet Styrket mestring ved økt helsekompetanse
​

Fysisk ak​tivitet hos personer med Charcot-Marie-Tooth (CMT) utvikling av måleinstrumenter

Prosjektet skal teste ut kartleggingsverktøy for å måle fysisk aktivitet hos personer med CMT. På lang sikt er målet å utarbeide et prosjekt som ved intervensjon kan øke fysisk aktivitet hos personer med CMT i Norge.
Les mer om prosjektet Fysisk aktivitet hos personer med CMT

Kartlegging av kognitiv funksjon hos barn og unge som har diagnosen Charcot-Marie-Tooths sykdom

Prosjektet ønsker å kartlegge den kognitive profilen til barn med CMT i alderen 6-17 år. Prosjektet vil derfor undersøke om det er økt forekomst av kognitive vansker og om det er noen fellestrekk i den kognitive profilen til barn med CMT. 
Les mer om prosjektet Kartlegging av kognitiv funksjon...

Smerte hos voksne med Dystrofia myotonika type 1- Studert i forhold til funksjon og kjønn

Smerter er utbredt i DM1. Studien ville undersøke om graden av ustabil nukleinsyreproduksjon, sykdomsvarighet, BMI og motorisk og psykologisk funksjon var relatert til smerte hos voksne pasienter med DM1, og om det var kjønnsforskjeller angående intensitet og plassering av smerte.

Les mer om studien og artikkelen publidert i BMC Neurology  

Akutte effekter av styrketrening på pasienter med Dystrofia myotonika 1 (DM1)

Pasienter med DM1 utvikler gradvis svakhet i muskulatur (myopati) i kombinasjon med muskelstivhet (myotoni). Det er lite kunnskap om hva som skjer i musklene ved denne utviklingen av myopati og i hvilken grad aktiv bruk/trening kan påvirke disse prosessene og ev bremse en myopatiutvikling. Formålet er å studere responsen på moderat-tung styrketrening hos pasienter med DM1.
Les mer om prosjektet akutte effekter av styrketrening

SMA-NOR

Et prosjekt som ønsker å vurdere effekten av Nusinersen (spinraza) på motorisk og respiratorisk funksjon, samt livskvalitet, og ernæringsstatus hos norske barn (0-18 år) med Spinal Muskel Atrofi (SMA) som får behandling med Nusinersen.
Les mer om SMA-NOR prosjektet

Symptomer, utfallsmål og behandling av arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1 (DM1)

God kunnskap om hvordan en bør undersøke og behandle redusert arm- og håndfunksjon ved DM1 kan ha stor nytteverdi for personer med diagnosen og fagpersoner i møte med pasientgruppen.

Forskningsprosjektet består av tre delprosjekter der formålet er å få mer kunnskap om arm- og håndfunksjon ved DM1.
Les mer om Dystrofia Myotonica type 1 prosjektet​

• The role of ubiquitin – proteasome and autophagy – lysosomal system». Artikkelen ble publisert i tidsskriftet Neuropathology and Applied Neurobiology. desember 2020.
• Høyere forekomst av arvelig nevromuskulær sykdom i Nord-Norge
  

• ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome is a KATP channelopathy with loss-of-function mutations in ABCC
  
• Rapport etter kvalitativ analyse av gruppetilbudet for personer med muskeldystrofier ved Kastvollen rehabiliteringssenter ​

• Rehabiliteringsprosjekt​​​​

  NMK har gjennomført et samarbeidsprosjekt med  Rehabiliteringsinstitusjoner  der målet var å etablere diagnosespesifikke rehabiliteringstilbud til personer over hele landet med muskeldystrofi.
  Les prosjektrapporten​​
  

• Kommunikasjonsundersøkelse i regi av NMK-samarbeidet 2017 (nå: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid)
  

  Er kompetansetjenesten som "hemmelige tjenester"?
  
  Med undersøkelsen ønsket vi å få vite om kompetansetjenestetilbudet vårt er synlig, tilgjengelig og relevant for målgruppene som er pasienter med arvelig nevromuskulær sykdom, pårørende, fagpersoner og helsepersonell. 
  
  En del av svarene i undersøkelsen bidro til å bekrefte at det ofte er tilfeldig om og hvordan man blir kjent med at det finnes kompetansesentre for arvelige nevromuskulære sykdommer, og at det fortsatt er behov for innsats for å gjøre tjenestene våre kjent. 
  Les rapporten
  
  Debattartikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening - Kjenner du de hemmelige tjenestene? ​​
  

Artikler fra Tidsskrift for Norsk Legeforening

• Kraftige legger ved en sjelden tilstand
  

• Felles løft for pasienter med nevromuskulære sykdommer - (om Muskelregisteret) Artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening  26.september 2018 
• Økt behov for fysioterapeuter med nevromuskulær kompetanse -Artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening 17. september 2018
• Artikkel om fysisk trening hos voksne med arvelig muskelsykdom publisert i Tidsskrift for norsk legeforening juni 2018
  
  

 Artikler fra NMK og Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid

• En studie om opplevelser av å leve med alvorlig nevromuskulær sykdom, Masteroppgave skrevet av sosionom Anne Siri Albrigtsen 2019
  
• Genetikk i endring, artikkel fra Muskelnytt nr.1, 2017
• Debatt artikkel publisert i Tidsskrift for norsk legeforening - Kjenner du de hemmelige tjenestene? November 2017
• Du er ekspert på ditt eget liv og din sykdom_sosionom Anne Siri Albrigtsen