Utgreiing av muskelsjukdom blir gjort av ein nevrolog eller ein barnelege. Konsultasjonen vil innehalde ein samtale og ei klinisk undersøking. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noko om:
- Når symptoma starta, utbreiing og utvikling av sjukdommen, og kva funksjonsnivå du har.
- Familiehistoria di og sosiale forhold.
- Andre sjukdommar du har, og eventuelle medikament du bruker.
Ved den kliniske undersøkinga vil det bli gjort følgande undersøkingar:
- Testing av muskelkrafta di, refleksar, koordinasjon, hudkjensle og gangfunksjon.
- Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsjukdom.
Undersøkingar og prøver
Blodprøver
Ved utgreiing av muskelsjukdommar er creatin kinase (CK) ei viktig blodprøve. Dette er eit enzym frå muskulaturen som blir frigitt i blodet når muskulaturen blir broten ned. Sjukdommen gir ofte monaleg auka verdi av CK, men han kan ved nokre få undergrupper også vere berre lett auka eller normal. Det kan også vere aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsjukdommen.
MR-undersøkingar og elektromyografi (EMG)
Desse undersøkingane vil vise forandringar som er vanlege for muskelsjukdom. EMG er ei spesialundersøking der forandringar i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrerte. Ut frå ei slik undersøking kan vi som regel skilje mellom:
- sjukdommar i muskelfibrane (myopatiske muskelsjukdommar)
- sjukdommar i dei motoriske nervane (nevrogene muskelsjukdommar)
Muskelbiopsi (vevsprøve frå musklane)
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metodar kan ein få svært verdifulle data. Dette gjer at ein kan klassifisere muskelsjukdommen innanfor dei ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkast ut frå spesialundersøkingar.
Genetisk test
Ein genetisk test er nødvendig for å avgjere nøyaktig kva gen som er involvert og korleis sjukdommen arvast. I dag vil dei fleste med denne typen sjukdommar kunne få stilt ein presis genetisk diagnose.
Utgreiinga kan likevel i mange tilfelle vere kompleks og krev eit nært og godt samarbeid mellom klinikarar, genetikarar og laboratoriemedisinske fagfolk. I nokre få tilfelle kjenner vi ikkje den genetiske årsaka. Da blir diagnosen stilt på bakgrunn av kliniske funn og forandringar som kjem fram ved muskelbiopsi.
