Skulder-hofte-muskeldystrofi
Skulder-hofte-muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av musklene i hofte- og skulderpartiet.
Utredning
Utgreiing av muskelsjukdom blir gjort av ein nevrolog eller ein barnelege. Konsultasjonen vil innehalde ein samtale og ei klinisk undersøking. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noko om:
- Når symptoma starta, utbreiing og utvikling av sjukdommen, og kva funksjonsnivå du har.
- Familiehistoria di og sosiale forhold.
- Andre sjukdommar du har, og eventuelle medikament du bruker.
Ved den kliniske undersøkinga vil det bli gjort følgande undersøkingar:
- Testing av muskelkrafta di, refleksar, koordinasjon, hudkjensle og gangfunksjon.
- Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsjukdom.
Undersøkingar og prøver
Blodprøver
Ved utgreiing av muskelsjukdommar er creatin kinase (CK) ei viktig blodprøve. Dette er eit enzym frå muskulaturen som blir frigitt i blodet når muskulaturen blir broten ned. Sjukdommen gir ofte monaleg auka verdi av CK, men han kan ved nokre få undergrupper også vere berre lett auka eller normal. Det kan også vere aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsjukdommen.
MR-undersøkingar og elektromyografi (EMG)
Desse undersøkingane vil vise forandringar som er vanlege for muskelsjukdom. EMG er ei spesialundersøking der forandringar i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrerte. Ut frå ei slik undersøking kan vi som regel skilje mellom:
- sjukdommar i muskelfibrane (myopatiske muskelsjukdommar)
- sjukdommar i dei motoriske nervane (nevrogene muskelsjukdommar)
Muskelbiopsi (vevsprøve frå musklane)
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metodar kan ein få svært verdifulle data. Dette gjer at ein kan klassifisere muskelsjukdommen innanfor dei ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkast ut frå spesialundersøkingar.
Genetisk test
Ein genetisk test er nødvendig for å avgjere nøyaktig kva gen som er involvert og korleis sjukdommen arvast. I dag vil dei fleste med denne typen sjukdommar kunne få stilt ein presis genetisk diagnose.
Utgreiinga kan likevel i mange tilfelle vere kompleks og krev eit nært og godt samarbeid mellom klinikarar, genetikarar og laboratoriemedisinske fagfolk. I nokre få tilfelle kjenner vi ikkje den genetiske årsaka. Da blir diagnosen stilt på bakgrunn av kliniske funn og forandringar som kjem fram ved muskelbiopsi.
Behandling
Skulder-hofte-muskeldystrofi kan per i dag ikkje heilast eller førebyggast, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonane dine. Behovet for hjelp og hjelpemiddel varierer etter grada og utviklinga av sjukdommen. Sjølve sjukdomsforløpet kan variere, og sjukdommen kan utvikle seg svært langsamt hos nokon og hurtigare hos andre.
Behandling er retta mot dei følgetilstandane du utviklar. Fysioterapi er ein viktig del av behandlinga. Det same er spesialistoppfølging av hjarte- og lungefunksjonen din, om du har ei av dei undergruppene av LGMD der hjartet eller lungene blir ramma.
Nokon har også behov for ortopedisk behandling av blant anna feilstillingar i ryggen eller føtene.
Nevromuskulær bevegelsesterapi
Henvisning til nevromuskulær bevegelsesterapi
Rehabiliteringstilbud for barn og unge i Nord-Norge
I tillegg til rehabiliteringen som skjer på sykehusene, finnes også regionale rehabiliteringstilbud for barn og unge. I Helse Nord tilbys dette både hos Vigør Rehabiliteringssykehus i Tromsø og Valnesfjord Helsesportsenter på Fauske. Les mer om disse tilbudene på Helse Nords sider.
Oppfølging
Påverknad på lungene
Dersom sjukdommen har komme langt kan også pustemuskulaturen rammast og nokre pasientar får behov for pustehjelpemiddel delar av døgnet.
Påverknad på hjartet
Regelmessige hjartekontrollar er nødvendig ved undergrupper av sjukdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling blir gjord av spesialist i hjartemedisin.
Hjelpemiddel
Pasientar som bruker rullestol, har behov for tilpassing av sittestillingar. Nokon kan ha behov for hjelp til å halde oppe ståfunksjon og rørsle gjennom bruk av ein type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skjener (ortosar) kan også vere aktuelt.
Ernæring
Det er viktig med eit normalt sunt kosthald for å halde oppe muskelstyrken og forhindre overvekt.
Genetisk rettleiing
Alle med LGMD bør få tilbod om genetisk rettleiing. Du kan lese meir om dette på Helsenoreg.no:
Genetisk rettleiing ved arvelege tilstander
Kirurgisk behandling
Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sjukdommar, må helsepersonell alltid ta omsyn til sjukdommen og legge til rette ved narkose og behandling med medikament.
Graviditet og fødsel
Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake musklar i magen og bekkenet kan likevel gi auka fare for komplikasjonar ved fødsel, og fødselen bør derfor planleggast i god tid saman med fødselslege. Ved svekt muskulatur bør legen vurdere keisarsnitt. Nokre pasientar kan oppleve at musklane er svakare under graviditeten og i ein periode etter fødselen. Du bør få genetisk rettleiing før du blir gravid.
Muskelregisteret
Vi oppfordrar alle som har fått bekrefta at dei har ein arveleg nevromuskulær sjukdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret kan gjere det mogleg å utføre forsking som kan forbetre både diagnostikk og behandling:
Norsk register for arvelege og medfødde nevromuskulære sykdommer
Lokal oppfølging
Vær oppmerksom
Medisinar som kan påverke andinga, som smertestillande og roande medisinar, avslappande midlar og sovemiddel, kan verke uheldig på muskelsjuke. Snakk alltid med lege eller spesialist om du er i tvil.