Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie
Studien har til hensikt å bidra til kunnskap om sykdommens naturlige forløp, livskvalitet hos pasientgruppen i Norge og om genetiske variasjoner og sykdomsforekomst i Norge, dessuten å identifisere metoder for å måle sykdomspåvirkning og sykdomsutvikling som blir nyttig i behandlingsstudier og i klinisk oppfølging.
Om studien
Mål og hensikt:
Hovedmålet er å fasilitere behandlingsstudier og bidra til optimal oppfølging for pasientgruppen i alle tjenestenivåer.
Studien er en observasjonsstudie på Limb-girdle muskeldystrofi type 2I (R9). Behandling inngår ikke, men undersøkelser.
Vitenskapelig tittel
Limb-girdle muskeldystrofi i Norge, en kohortestudie
Les mer om studien
Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)Informasjon om deltakelse
Rekrutteringen er avsluttet
Hvem kan delta?
Inklusjonskriterier:
- Bo i Norge
- Genetisk bekreftet Limb-girdle muskeldystrofi type 2I (R9)
- For klinisk prosjektdel og livskvalitetsstudien må du være fylt 16 år
Ved interesse for studien kan du kontakte NMK:
E-mail: nmk@unn.no
Tlf.: 77 62 72 17
Hva innebærer studien?
Hva studien innebærer
Studien innebærer for deg som deltaker å samtykke til innsamling av relevante journalopplysninger samt at du besvarer et spørreskjema.
For deg over 16 år: I tillegg bes du besvare 2 stk standardiserte livskvalitetsspørreskjemaer som du får i posten. Dette gjentas etter 6, 12 og 24 mndr for å måle om det er endringer over tid. Du blir også forespurt om å delta i klinisk prosjektdel. Denne innebærer et todagers opphold på nevromuskulært kompetansesenter (NMK), Universitetssykehuset Nord-Norge, med undersøkelser:
Dag 1
- Kl 8.15: Blodprøve med biobank forutsatt samtykke fra deltaker (20 min)
- Vitale mål: vekt, høyde, omkrets midje, hofte og hals (10 min)
- EKG (10 min)
- Spørreskjema vedrørende søvn, smerte, energinivå og ventilasjon (15 min)
- Ultralyd av muskulatur (1 time)
LUNSJ (Minimum 1 time. Matkupong utleveres)
- Muskeltesting ved fysioterapeut (1, 5-2 timer)
- Søvnregistrering med polysomnografi (PSG) og CO2-måling. PSG påkoples kl 15-16
Dag 2
- Kl 8.00: avkopling av PSG-utstyret
- Lungelab (30-45 min)
- Nevrologisk undersøkelse/konsultasjon (45 min)
LUNSJ (minimum 1 time. Matkupong utleveres)
- Muskeltesting ved fysioterapeut (1,5-2 timer)
- Standardisert kognitiv test ved ergoterapeut (20 min)
- Ekko cor (1 time). Kl 15-16
Du kan bo privat eller på pasienthotellet med innsjekking kvelden før, slik at det blir 2 overnattinger. En ekstra overnatting er mulig om det er spesielle årsaker til det (slitenhet, lang reisevei etc.).
Du kan bringe med deg ledsager ved behov
Det planlegges et nytt opphold etter 2 år for å måle om det er endringer. Du vil få egen forespørsel om dette.
Kostnader/utgifter
Reise og opphold skal ikke koste noe for deg. Eventuelle tilleggsutgifter/egenandeler refunderes
Vær oppmerksom
Fordeler:
Du får muligheten til å bidra til ny kunnskap om din sykdom som kan føre til bedre oppfølging og fremskynde behandlingsstudier. Du får også en ekstra sjekk, spesielt vedrørende hjerte- og lungefunksjon.
Ved relevante funn vil både du og fastlege orienteres, og du vil ved behov blir henvist til videre undersøkelser lokalt.
Ulemper:
To dager med undersøkelser og en natt med søvnregistrering kan oppleves belastende og vil evt. medføre fravær fra skole/arbeid.
Relevant for
Kontaktinformasjon
Prosjektleder:
Kjell Arne Arntzen, PhD, overlege
NMK/ avd. nevro-hud-reuma (Nehr), UNN
Kjell.arne.arntzen@unn.no
Tlf: NMK-sekretariatet 77 62 72 17
Synnøve Jensen, stipendiat, overlege
NMK/Nehr, UNN
Synnove.magnhild.jensen@unn.no
Tlf: NMK-sekretariatet 77 62 72 17