En fase 3 randomisert, placebokontrollert, dobbeltblind studie for å evaluere effekten og sikkerheten av BBP-418 (ribitol) hos pasienter med limb-girdle muskeldystrofi 2I (LGMD2I)

Om studien

FKRP-relatert LGMD R9 er en undergruppe av Limb-girdle muskeldystrofi hvor det en mutasjon i genet som koder for enzymet Fukutinrelatert protein (FKRP). Dette enzymet bidrar til å hekte på sukkergrupper (ribitol) på et viktig membranprotein i muskelcellene, Alfa-dystroglycan. Prosessen kalles glycosylering. Ved manglende glycosylering av alfa-dystroglycan kan man få sykdommen FKRP-relatert LGMD R9. Dette er en alvorlig muskelsykdom som fører til svinn av muskulatur og lammelser, i starten i proksimal muskulatur (limb-girdle), men etter hvert kan også pustemuskulatur, hjertemuskelen og distal muskulatur rammes. Sykdommen kan føre til betydelig funksjonsnedsettelse. Per i dag er det ingen godkjent behandling som bremser sykdomsutviklingen. BBP-418 (ribitol) gitt 2 ganger daglig fører til at tilgangen på ribitol for glycosylering øker, og dette vil igjen føre til økt glycosylering ved at restfunksjonen til FKRP enzymet utnyttes. Studien undersøker om dette kan gi effekt på kliniske tester av motorisk funksjon og lungefunksjon og derved bevare eller bedre pasientens kliniske funksjonsnivå.

Vitenskapelig tittel

A Phase 3 Randomized, Placebo-controlled, Double-blind Study to Evaluate the Efficacy and Safety of BBP-418 (ribitol) in Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I)

Informasjon om deltakelse

Studien er åpen for rekruttering fra 01.05.2026 fram til 01.09.2026

Hvem kan delta?

Inklusjonen er avsluttet

Hva innebærer studien?

Inklusjonen er avsluttet

Kontaktinformasjon

Kjell Arne Arntzen, PhD, Overlege i nevrologi, ved Senter for sjeldne diagnoser, enhet for nevromuskulære sykdommer, Universitetssykehuset Nord-Norge.
E-post: kjell.arne.arntzen@unn.no

Samarbeidspartnere

Foregår ved

• Universitetssykehuset Nord-Norge

Denne studien ledes av legemiddelfirmaet ML Bio Solutions Inc. (BridgeBio Pharma).