Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (NORNMD)

Kunnskapen om arvelige nevromuskulære diagnoser er mangelfull. Mange av sykdommene er svært sjeldne og krever spesialkompetanse på området for å utrede og behandle disse sykdommene. Driften av NORNMD er lagt til Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser – enhet nevromuskulære sykdommer ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) er et spesialisert kompetansesenter som bistår i utredning av arvelige nevromuskulære sykdommer.

Registrering gjøres i Falk. Databehandlingsansvarlig og eier av registeret er Universitetssykehuset Nord-Norge HF. Driften av registeret er finansiert av Helse Nord RHF og Universitetssykehuset Nord-Norge HF. Registeret er faglig uavhengig, som innebærer at registeret ikke kan motta økonomisk eller annen type støtte fra industrien eller lignende interesser.

Universitetssykehuset Nord-Norge HF har det administrative ansvaret for registeret, herunder daglig ledelse og sekretariatsfunksjoner, mens registerets fagråd har det faglige ansvaret.

Pasienter med følgende diagnoser skal registreres i NORNMD:

• Duchenne/Becher muskeldystrofi (DBMD)
• Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD)
• Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
• Dystrofia myotonica (DM) type 1 og 2
• Spinal muskelatrofi (SMA) typer 1–4

Diagnosen skal være genetisk bekreftet før registrering i NORNMD.

Registeret er reservasjonsbasert. Det betyr at alle pasienter i ovennevnte sykdomsgrupper skal inkluderes i registeret. Pasienter som inkluderes vil automatisk motta digital informasjon via Helsenorge.no om sin deltakelse i registeret og mulighet for å reservere seg. Her vil inkluderte pasienter også motta spørreskjema direkte fra registeret for pasientrapporterte utfallsmål (PROMS).

Registrering er lovpålagt og er dessuten viktig for å sikre pasientsikkerhet og kvalitet i behandling. Det gir også mulighet for inklusjon i kliniske studier og utprøving av nye behandlingsmetoder. For at registeret skal fungere etter sitt formål, er det viktig at alle pasienter med relevante diagnoser inkluderes.

Registrering gjøres i Falk, tilgjengelig ved tilkobling til Norsk helsenett. Du finner NORNMD under Nervesystemet -> Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (NORNMD). Her kan du også søke om tilgang dersom du ikke allerede har det. Det skal kun fylles ut en basisregistrering per pasient. Videre oppfølging blir gjort via pasientrapportering (PROMS) og andre datakilder. Vi oppfordrer behandlere til å motivere pasientene til å fylle ut skjemaene.

Kun pasienter med genetisk bekreftet diagnose jf. inklusjonskriteriene skal registreres. Pasientene skal registreres med Orpha-kode. Nedtrekksmenyer og hjelpetekster i basisregistreringsskjemaet vil sørge for at korrekt Orpha-kode blir registrert.

Feilmeldinger:

Dersom du oppdager feil ved innsending av basisregistreringsskjema ønsker vi å motta beskjed slik at dette snarlig kan rettes opp. Ta kontakt med oss på e-post nornmd@unn.no eller med registersekretær på telefon 77 75 42 87. Personnummer skal ikke sendes per e-post.

Norsk register for arvelige nevromuskulære diagnoser (NORNMD) er et nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Formålet med registeret er å sikre likeverdig behandling og å forbedre kvaliteten på behandlingen som gis pasienter med disse sykdommene i Norge. Administrerende direktør ved Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN) er databehandlingsansvarlig. Ved en eventuell nedleggelse av registeret vil dataene forvaltes av databehandlingsansvarlig.

Hva skal registreres?

Ditt personnummer og navn, opplysninger om diagnose, herunder genetiske varianter og arvegang blir registrert i NORNMD. I tillegg registreres funksjonsnivå og respirasjonsstatus. Helsepersonell fyller ut basisregistreringen som inkluderer pasienten i registeret. Dette gjøres kun en gang. Etter at basisregistreringen er gjennomført, blir pasientene fulgt opp årlig via spørreskjemaer for pasientrapporterte utfallsmål (PROMS).

Pasientrapporterte utfallsmål (PROMS).

Digitale spørreskjema blir sent ut til inkluderte pasienter årlig via Helsenorge.no. I skjemaene stiller vi spørsmål som gjelder opplevd helserelatert livskvalitet. Pasientrapporterte data er svært verdifulle for å kunne forbedre helsetjenester og for pasientsikkerheten.

Hvem kan få tilgang til opplysningene dine?

Opplysninger som samles inn gjøres tilgjengelig for den sykehusavdelingen eller institusjon som registrerte deg og det er kun de som får tilgang til dine personidentifiserbare opplysninger. I tillegg har registerets sekretariat tilgang på opplysningene. Opplysningene behandles videre uten navn og fødselsnummer eller andre direkte identifiserende opplysninger. Slike avidentifiserte opplysninger fra registeret kan utleveres etter søknad for kvalitetssikring og forskning.

Forskning

Forskere vil kunne bruke registeret til å forske på tilstander som omfattes av NORNMD. Forskere som ønsker å benytte data fra NORNMD må søke om tilgang og de må dessuten ha innhentet etiske godkjenninger fra Regional Etisk Komite (REK), og Personvernombud/Kunnskapssektorens tjenesteleverandør (Sikt) for å få utlevert data på individnivå fra oss. Det er fagrådet som avgjør om forskningen er i tråd med registerets formål og om data kan utleveres. Vi utleverer kun avidentifiserte og anonymiserte data.

Aggregerte, anonyme data kan utleveres til forskere etter søknad til registerets fagråd. Dette er anonyme data som er sammenstilte i tabeller, figurer, o.l. og trenger ikke godkjenning fra REK.

Reservasjonsrett

Registering i NORNMD er reservasjonsbasert, noe som betyr at du aktivt må reservere deg mot registrering dersom du ikke ønsker å være inkludert i registeret. Du kan selv administrere dette på Helsenorge.no

For deg som tidligere har vært registrert i Muskelregisteret

Pasienter som tidligere er registrert i Muskelregisteret med Duchenne/Becher muskeldystrofi (DBMD), Limb-Girdle muskeldystrofi (LGMD), Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), Dystrofia myotonica (DM) type 1 og 2, og Spinal muskelatrofi (SMA) typer 1–4 er overført fra Muskelregisteret til NORNMD. Pasienter med andre diagnoser vil overflyttes til Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret) ved Oslo Universitetssykehus HF.

 Infoskriv

Alle som registreres inni NORNMD mottar et informasjonsskriv.

Data fra NORNMD skal være tilgjengelig for bruk i forskningsprosjekter som omhandler tilstander som registreres i registeret. Dersom du ønsker å benytte deg av data fra NORNMD må du sende søknad med prosjektbeskrivelse til NORNMD. Søknaden blir behandlet fortløpende av registerets fagråd som avgjør om prosjektet er i tråd med registerets formål.

Forskere som er interessert i å bruke data fra NORNMD kan ta kontakt på nornmd@unn.no.

Resultat og årsrapporter (oversikt på kvalitetsregistre.no)

Petter Sanaker (fagrådsleder), overlege, ph.d., Nevrologisk avdeling, Haukeland sykehus

Kjell Arne Arntzen, overlege, ph.d., Nevrologisk avdeling, seksjonsoverlege ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser - enhet nevromuskulære sykdommer, Universitetssykehuset Nord-Norge

Sean Ciaran Wallace, ph.d. overlege pediatri, Oslo universitetssykehus

Kristin Ørstavik, overlege, ph.d., Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus

Elin Camilla Nilsen, Foreningen for muskelsyke (brukerrepresentant) 

Enhet nevromuskulære sykdommer ved Universitetssykehuset Nord-Norge er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Sjeldensenteret). Enheten har som hovedformål å sikre at personer med sjeldne, arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, likeverdig og individuelt helsetjenestetilbud gjennom livsløpet. Et viktig ledd i dette arbeidet er å støtte opp om arbeidet med det nasjonale kvalitetsregisteret og ta det i bruk for forskning.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Enhet nevromuskulære sykdommer

Sjelden.no

For pasienter med sjeldne, arvelige nevromuskulære tilstander, kan registrering i internasjonale pasientregistre gi mulighet for deltakelse i kliniske studier. NORNMD arbeider for å utvide våre internasjonale samarbeid, herunder EURO-NMD og TREAT-NMD, og disse sidene vil bli oppdatert fortløpende med mer informasjon.

Relevante lenker til internasjonale registre

Euro-NMD Registry

Treat-NMD Registry Network

Global FKRP Registry

Kommer

Registersekretariat

Anders Pedersen Årnes – Daglig leder

Tine Stokmo – Faglig leder

Ida Løken Killie – Rådgiver og registerkoordinator

Elin Golde – Registersekretær

Telefon: 77 75 42 87

E-post: nornmd@unn.no (ikke oppgi sensitiv informasjon)

Registerets postadresse:
NORNMD
Postboks 20
Universitetssykehuset Nord-Norge
9038 Tromsø