Usher syndrom

Usher syndrom er arvelig og opptrer som en kombinasjon av hørselsnedsettelse og øyesykdommen retinitis pigmentosa. Balanseproblemer kan også forekomme.

Hørselsnedsettelsen kan variere fra moderat til alvorlig. Øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP) er progredierende og fører blant annet til innskrenket synsfelt. Sentralsynet forblir godt lenge. Sykdommen er recessivt arvelig, det vil si at genfeilen må være til stede hos både mor og far.

På bakgrunn av studier av sykdomsforløp og genetisk forskning blir Usher syndrom, ut fra kliniske funn, inndelt i tre hovedgrupper:

Usher syndrom type 1 (50-70 prosent),
Usher syndrom type 2 (25-35 prosent)
Usher syndrom type 3 (5-15 prosent).

Innenfor hver av disse typene er det store individuelle forskjeller.

I Nord-Europa er forekomsten av Usher syndrom cirka fem tilfeller per 100.000 innbyggere. I Norge er Usher syndrom 1 og 2 de vanligste. De fleste personer som man kjenner til med Usher syndrom type 3 er fra Finland eller har finsk avstamming.

Usher syndrom har fått navn etter den skotske øyelegen, Charles Howard Usher. I 1914 var han den første som beskrev sammenhengen mellom retinitis pigmentosa (RP) og medfødt døvhet. Han la spesielt vekt på arvelighetsfaktorer.

Personer med Usher syndrom type 1:

har medfødt stort hørselstap, eventuelt anakusis (døvhet)
får synsforandringer i form av nattblindhet og innsnevret synsfelt (nattblindhet i 7 til 10-årsalder)
får balanseproblemer som følge av at balanseorganet i det indre øre ikke fungerer normalt (nedsatt vestibulærfunksjon)
har ofte forsinket motorisk utvikling
kan ha nytte av å få cochleaimplantant (CI) tidlig
kan ha nystagmus (ufrivillige øyebevegelser) (ca. 20 prosent)

Personer med Usher syndrom type 2:

har medfødt middels til stort hørselstap, det vil si en hørselsnedsettelse på cirka 40-80 dB (det er store individuelle forskjeller)
får innsnevret synsfelt i tidlig barndom
Nattblindehet debuterer først i 20 til 30-årene
utvikler talespråk
har god nytte av høreapparat
har normal balanse-funksjon

Personer med Usher syndrom type 3:

har varierende progredierende hørselstap og varierende debut av øyesymptom
utvikler talespråk.
har et hørselstap som utvikler seg ofte trinnvis, med stabile perioder innimellom.
får synsforandringer i tidlig barndom, synsforandringer viser seg som nattblindhet og innsnevret synsfelt, og starter tidligere enn for de som har Usher syndrom type 2.
kan i noen tilfeller utvikle balanseproblem
har god nytte av høreapparat eller cochleaimplantat (CI)
har som barn nedsatt tonus og lærer senere enn andre barn å gå, stå eller sitte oppreist.

Hvordan oppdage Usher syndrom

Personer som har Usher syndrom får vanligvis diagnosen som barn eller tenåringer. I Norge tilbys alle nyfødte hørselsscreening for å oppdage hørselstap tidlig. Hvis et barn blir diagnostisert med hørselstap, kan ytterligere undersøkelser gjøres for å finne årsaken, inkludert genetisk testing for Usher syndrom.

Det finnes ingen kur for Usher syndrom, men behandlinger kan hjelpe folk med å håndtere syns-, hørsels- og balanseproblemer – så det er viktig å snakke med barnets lege umiddelbart hvis du merker symptomer.

Tegn på synsproblemer hos barn

Synsproblemer hos barn kan være tidlige tegn på retinitis pigmentosa eller Usher syndrom:

vansker med å se i mørket: Barnet ser dårlig når det er mørkt eller skumring. Sentralsynet forblir godt lenge, innsnevret synsfelt i tidlig barndom
problemer med å tilpasse seg lys: Barnet bruker lang tid på å venne seg til endringer fra lyst til mørkt, for eksempel når man går inn i et mørkt rom.
innskrenket synsfelt: Barnet kan oppleve det som å se gjennom et rør – det ser bare rett fram og ikke til sidene (tunellsyn).
kniper igjen eller dekker til et øye: Dette kan være barnets måte å prøve å se bedre på.
sitter veldig nær TV-en eller holder ting tett opp til ansiktet: Barnet gjør dette for å se bedre.

Hvordan teste for retinitis pigmentosa hos små barn?

For å finne ut om noen har retinitis pigmentosa, bruker øyelegen et spesielt instrument (et oftalmoskop) til å se inn i øyet for å se etter små ansamlinger av fargestoff (pigment) på netthinnen.

Ordinære synstester og inspeksjon av netthinnen avslører ikke RP hos små barn, men to andre metoder kan benyttes:

Elektroretinografi (ERG). Dette er en undersøkelse som avleser elektriske signaler i netthinnen som svar på lysstimulering. ERG kan vise forandringer så tidlig som ved 6 til 12 måneders alder. Narkose er nødvendig.
Genetisk test av barn med nedsatt hørsel/døvhet. Dette kan gjøres gjennom genetisk screening som vil avdekke ca. 70 prosent av de som har Usher syndrom. En måte å oppdage Usher syndrom 1 tidlig, er å utføre en balansetest. For de barna som har dårlig balanse utføres ERG og genetisk test. Dette fungerer ikke for Usher syndrom type 2, fordi disse barna har normale balansesignaler.

Balanseutfordringer

Barn med Usher syndrom kan ha dårlig balanse tidlig, i tillegg til synsproblemer.

De som er født med Usher syndrom type 1 har balanseproblemer som følge av at balanseorganet ikke fungerer normalt (nedsatt vestibulærfunksjon). De som har Usher syndrom type 2 og 3 vil også få utfordringer med balansen etter hvert.

Tidlige tegn på at barnet har dårlig balanse er:

at de har mindre kontroll på hodet enn andre barn
at de er senere til å sitte uten støtte
at de er senere til å gå
at barnet oppfattes som klumsete og har lett for å skade seg

Rehabilitering og trening

Riktig oppfølging og trening kan bidra til at barnet kan holde på med de samme aktivitetene som andre barn. Fysisk styrke og gode strategier bidrar til at barnet kan klare å holde balansen selv om balanseorganet ikke fungerer.

Les mer på balanselaboratoriet.no. Her finner du informasjon for pasienter, publikum og helsepersonell om svimmelhet og balanseforstyrrelser. Du finner råd om hva du selv kan gjøre, og om rettigheter med tanke på arbeidsgiver og trygd.