Medisinske kjennetegn
Tilstanden er preget av tidlig optisk atrofi (skade på synsnerven) og nevrologiske problemer som:
- Ataksi – manglende koordinasjon
- Spastisitet – stive muskler
- Intellektuelle vansker
Andre symptomer kan inkludere øyemuskelparalyse (oftalmoparese), nystagmus, spastisk paraparese, perifer nevropati og muskelkontrakturer i bena. Symptombildet kan variere basert på genetisk mutasjon:
- OPA1-mutasjoner kan gi kun optisk atrofi, med evt. nevrologiske symptomer senere i livet.
- OPA3-mutasjoner kan føre til Behr syndrom kombinert med 3-metylglutakonsyreuri (Costeff syndrom).
- C12orf65-mutasjoner gir ofte den klassiske Behr-syndrom-presentasjonen.
Behandling og håndtering
Prognosen varierer og det finnes ingen spesifikk behandling. Tiltak er stort sett støttende, som fysioterapi og opplæring. Kirurgi kan være aktuelt ved muskelkontrakturer. Dyp hjernestimulering (DBS) har vært prøvd for tremor hos enkelte pasienter.
Språk og kommunikasjon
Mange har utfordringer med syn og hørsel, og kan identifiseres med døvblindhet ved store sansetap. Tegnspråk i taktil modalitet kan være svært nyttig.
Hvor kan jeg få hjelp og støtte?
Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde, NKDB kan hjelpe med utredning, råd og veiledning.