Det er stor variasjon mellom personer som har Alströms syndrom. Dette gjelder både tidspunkt når symptomene oppstår og alvorlighetsgraden av symptomer.
Synsnedsettelse
Tidlige symptomer på synsnedsettelse er lysømfintlighet og nystagmus (ufrivillige øyebevegelser). Synsvanskene skyldes en skade på netthinnen (retinal degeneration). Synsskaden øker raskt og kan lede til sterkt nedsatt syn i tenårene.
Netthinnen består av staver og tapper, og i motsetning til mange andre netthinnesykdommer der stavene ofte blir rammet først, er det tappene som rammes først hos personer med Alströms syndrom. På engelsk kalles dette for «cone dystrophy». Dette skiller seg fra for eksempel retinitis pigmentosa, der stavene rammes først.
Synsdiagnosen stilles ved hjelp av elektrofysiologi (ERG).
Hørselsnedsettelse
I løpet av barnets ti første leveår inntrer det en tiltagende (progredierende) nevrogen hørselsnedsettelse. Det skyldes forandringer i det indre øret.
Mulighet for behandling
Det er viktig å få fastsatt diagnosen, også genetisk, så tidlig som mulig, slik at tiltak kan settes inn raskt. Alström syndrom kan ikke helbredes, men symptomene kan behandles.
Mange organsystemer kan være involvert, så det er nødvendig med god medisinsk oppfølging for å forebygge og oppdage symptomer i tide. Forebygging av de alvorlige komplikasjonene kan bedre livskvaliteten.
Ta kontakt
Dersom barnet får alvorlig nedsatt både syn og hørsel kan man ta kontakt med Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde for utredning, råd og veiledning.