Ønsker du informasjon om sjeldne syndrom ta kontakt med Nasjonalt Senter for sjeldne diagnoser. Du kan også søke på ulike genetiske tilstander på OMIM, som er et kompendium av arvelige egenskaper (genetiske fenotyper) som er fritt tilgjengelig og oppdateres daglig. Det vanligste syndromet med risiko for døvblindhet er Usher syndrom.
Dersom du mistenker kombinert syn og hørselstap ta kontakt med Nasjonal kompetansetjenesten for døvblinde.
Syndromer med risiko for døvblindhet:
- Adrenoleukodystrofi
- Alport syndrom
- Alström syndrom
- Bardet-Biedl syndrom
- Cockayne syndrom
- Crouzon syndrom
- Friedreich ataksi
- Jensen syndrom
- Laurence-Moon syndrom
- Leber medfødte amaurose
- MELAS syndrom
- Mohr-Tranebjærg syndrom
- Neurofibromatose type 2
- Norries syndom
- Refsums syndom
- Stickler syndrom
- Turner syndrom
- Wolfram syndrom
- Behr syndrom
- Joubert syndrom
- Pallister Killian syndrom
- Di George
- Monosomi 21
- Angellmann syndrom
- Rubistein-Taybis syndrom
- Fahrs syndrom
- Trisomi 13Cockayne
- Wolf- Hirschhorns syndrom
- AMV/polynevropati
- Knies syndrom
- Facioscapilohumeral muskelsystrofi
- Asfyksi
- Cornelia de Langes syndrom
- Cytomegalovirus
- Føtalt alkohol spekter forstyrrelse – FAS
- Godenhar syndrom
- Hjernehinnebetennelse
- Hurlers syndrom
- Hydrocephalus
- Kearn – Sayres syndrom
- Microcephali
- Pfeiffer syndrom
- PHARC
- Usher syndrom
Sist oppdatert 23.09.2025