Tilstanden skyldes genetiske endringer som påvirker kroppens evne til å produsere kollagen, som er et viktig strukturelt protein som gir styrke og fleksibilitet til blant annet øyne, ører, ledd og brusk.
Når kollagenet ikke fungerer som det skal, kan det gi varierende symptomer som dårlig syn, hørselstap, løse ledd (hypermobilitet) og karakteristiske ansiktstrekk.
Fysisk og mental belastning
For mange begynner utfordringene tidlig i livet. Synsvansker kan være medfødt. Nærsynthet (myopi) er vanlig fra tidlig barnealder, og risikoen for alvorlige øyelidelser som netthinneavløsning, grå stær (katarakt) og grønn stær (glaukom) er høy. Misdannelser i øyets glasslegeme og økt risiko for netthinneavløsning kan føre til uklart syn og lysfølsomhet.
Synsvanskene kan utvikle seg gradvis og forverres over tid, noe som gjør det viktig med tett oppfølging av øyelege.
Hørselstap er også vanlig, og kan opptre i alle aldre, enten som følge av strukturelle forandringer i øret eller på grunn av hyppige ørebetennelser, særlig hos barn med ganespalte.
Hørseltap kan være medfødt eller utvikle seg gradvis. Noen har et sensorinevralt hørselstap, som innebærer redusert evne til å oppfatte lyd og tale, spesielt i støyende omgivelser, på grunn av endringer i det indre øret. Andre kan ha ledningstap, særlig i barnealder, ofte på grunn av gjentatte ørebetennelser eller medfødte misdannelser som ganespalte.
Når både syn og hørsel er påvirket, som hos mange med Stickler syndrom, får dette større konsekvenser enn om bare én sans er svekket. Kombinerte sansetap gir komplekse utfordringer med kommunikasjon, informasjonstilgang, orientering og sosial deltakelse. Dette kan føre til isolasjon, stress og utmattelse, og påvirke både psykisk helse og livskvalitet.
Livet med Stickler syndrom – hva kan man forvente?
Symptomene og utviklingen varierer sterkt. Noen har milde plager og lever uproblematisk med tilstanden, mens andre opplever omfattende sansetap og behov for tett oppfølging. Forskning tyder på at Stickler syndrom er underdiagnostisert – mange får først diagnosen etter flere år med syns- og hørselsutfordringer.
Stickler syndrom påvirker primært bindevevet, men kan også ha indirekte effekter på læring og utvikling:
- Kombinerte sansetap kan gjøre det utfordrende å følge samtaler, - spesielt i grupper eller støyende miljøer. Teknologiske hjelpemidler som høreapparater, teksting og taktil kommunikasjon kan være viktige støtteverktøy.
- Mobilitet: Synsproblemer kan gjøre det vanskelig å navigere i ukjente omgivelser, og noen kan ha behov for spesielle hjelpemidler som forstørrelsesglass eller mobilitetsstøtte.
- Læring og arbeid: Tilpasninger som større skrift, lydbøker og spesialtilpassede arbeidsverktøy kan være nødvendige for å sikre god deltakelse i skole og jobb.
- Fatigue (utmattelse): Mange med Stickler syndrom opplever vedvarende utmattelse som kan skyldes både kroppslige plager (smerter i ledd og hypermobilitet) og påvirkning av å kompensere for et kombinert sansetap. Å leve med fatigue kan påvirke konsentrasjon og læring.
- Stress og psykisk helse: Utfordringer med syn og hørsel kan føre til økt stress og bekymring, noe som kan påvirke mental velvære.
Selv om tilstanden ikke kan kureres, finnes det god hjelp: Regelmessig oppfølging hos øyelege og audiograf, bruk av teknologiske hjelpemidler, og tilrettelegging i skole og arbeid er avgjørende. Barn og unge trenger særlig støtte for å sikre språk-, lærings- og sosial utvikling.
For personer med kombinerte sansetap kan det være viktig med tilpassede kommunikasjonsformer som taktilt tegnspråk og haptisk kommunikasjon, samt struktur og forutsigbarhet i hverdagen.
Veien videre – med støtte og kunnskap
Tidlig diagnose, tverrfaglig oppfølging og individuelt tilpasset tilrettelegging gir personer med Stickler syndrom mulighet til å leve aktive, meningsfulle liv.