Kjennetegn
Behr syndrom er en sjelden, genetisk tilstand som fører til skade på synsnerven (optisk atrofi) og ulike nevrologiske vansker.
Vanlige symptomer er:
- Ataksi – problemer med balanse og koordinasjon
- Spastisitet – stive eller stramme muskler
- Intellektuelle vansker
Andre symptomer kan være øyemuskel-lammelser, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus), svakhet i beina, eller nedsatt følelse i hender og føtter.
Symptomene varierer fra person til person, avhengig av hvilken genforandring som ligger bak. Noen har hovedsakelig synsvansker, mens andre får mer omfattende nevrologiske utfordringer.
Behandling og oppfølging
Det finnes ingen kur mot Behr syndrom, men ulike tiltak kan bidra til bedre funksjon og livskvalitet.
- Fysioterapi og trening kan forebygge stivhet og opprettholde bevegelighet.
- Opplæring og tilrettelegging er viktig i skole og arbeid.
- Kirurgi kan i noen tilfeller hjelpe ved muskelkontrakturer.
- Dyp hjernestimulering (DBS) kan prøves ved ufrivillige bevegelser eller skjelving (tremor).
Språk og kommunikasjon
Mange har utfordringer med syn og hørsel, og kan identifiseres med døvblindhet ved store sansetap.
Da kan taktilt tegnspråk eller andre tilpassede kommunikasjonsformer være til god hjelp i hverdagen.