Limb Girdle muskeldystrofi (LGMD)

LGMD klassifiseres i to hovedgrupper: type 1 som er autosomal dominant arvelig, og type 2 som har autosomal recessiv arvegang. Ved dominant arv vil barn arve sykdommen etter foreldre som selv har sykdommen, mens ved recessiv arv er foreldrene friske bærere av mutasjonen som gir sykdom når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene. Autosomal arvegang er motsetningen til kjønnsbundet arvegang. Ved alle typer er det også en mulighet for at det kan ha oppstått en ny-mutasjon, så det er alltid viktig å kartlegge familiehistorikk i forhold til diagnostikk av arvelige muskelsykdommer.

De to hovedtypene LGMD har igjen et utall av underklasser som følger alfabetet (LGMD 1A, LGMD 1B osv, og LGMD 2A, LGMD 2B osv, se Vedlegg 1) Denne underklassifiseringen kommer av genotypen og har ofte liten sammenheng med symptomer. I en familie der barna har samme genetiske mutasjon, kan klinikken arte seg svært forskjellig med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad. I Norge er det svært mange av de som har LGMD type 2I, i andre land i Europa kan det være flere med type 2A for eksempel.

Det er altså den genetiske mutasjonen i DNA-molekylet i cellene som fører til feil i produksjonen av forskjellige membranproteiner i muskelcellene – som i sin tur gir svakere muskelceller som gradvis ødelegges. Muskelbiopsi er oftest viktigste diagnostiske hjelpemiddel for å kartlegge hvilke membranproteiner som er defekte. Det er immunhistokjemiske metoder med spesifikke antistoffer for de enkelte proteiner som er nødvendig for å sirkle inn hva slags type LGMD det kan være snakk om. Deretter er det nødvendig å fastslå diagnosen endelig med hjelp av DNA-test – forutsatt at det på forhånd er påvist på hvilken del av genet som er kjent.

Personer med LGMD har vanligvis en mer langsomt progredierende muskelsykdom i forhold til de som får Duchenne MD. Debutalder for LGMD varierer mye fra tidlig barneår til voksen alder. Når den rammer tidlig i barneårene kan tilstanden ligne mye på det man ser ved Duchenne MD. For type 2I som er mest vanlig i Skandinavia er gjennomsnittlig debutalder 11,5 år. Personer med LGMD kan etter hvert ha behov for rullestol, respiratorstøtte, tilsyn av hjertespesialist, tilrettelegging av bolig og arbeidsplass etc.

Prevalens oppgis til fra 1:14 500 til 1:123 000. Det tilsvarer fra mellom 40 -350 i Norge.

 Limb Girdle gruppe på Facebook