Copyright © 2012 Universitetssykehuset Nord-Norge HF 2012
|Ansvarlig redaktør Hilde Pettersen. Webredaktør webmaster - Sentralbord Tromsø/Harstad 07766 - Narvik 76 96 80 00 - Fra utlandet 91 50 77 66 - Internett www.unn.no
Søk
Neste kurs
-
16.09 kl. 09:00
Fagkonferansen om nevromuskulære sykdommer 2013
Becker muskeldystrofi
Muskelsykdommen skyldes andre defekter i samme gen som Duchenne MD. Ved denne sykdommen er det på samme måte viktig med muskelbiopsi for å fastslå at det er unormal forekomst av dystrofinproteinet.
En slik mistanke bør alltid forsøkes verifisert med western blot og genetisk undersøkelse. Becker MD har mildere symptomer og mer langsom progresjon. Dystrofinproteinet er da delvis fungerende men med unormal struktur. Genetisk veiledning er viktig tilbud – på samme måte som ved Duchenne MD.
Det foregår nå behandlingsforsøk (multisenterstudier) for spesielle mutasjonstyper. Eksempelvis PTC124 ved nonsense mutasjon, og exon 51 skipping. Derfor er det både ved Becker og Duchenne MD svært viktig å fastslå den genetisk mutasjonen. Man kan utføre en detaljert undersøkelse av det aktuelle dystrofin-genet for å fastslå mutasjonen.
Prevalens oppgis til 1:18 450 levendefødte gutter som tilsvarer 1 – 2 gutter født med BMD i 2007 i Norge.
Publisert: 28.07.2004 kl. 11:14 | Endret: 09.03.2010 kl. 12:59
Nevromuskulært kompetansesenter - National Neuromuscular Centre, Norway
Se KART
Tlf. 77 62 72 17
Øvrig kontaktinfo
Senterleder
Irene Lund
Tlf. 77 66 92 86
Styringsgruppeleder
Christoph Wahl
Christoph Wahl
Tlf. 77 62 72 17
Sekretariatsleder
Jorun Willumsen
Tlf. 77 62 72 17
Informasjonsrådgiver Stefan Bye Tlf. 77 66 98 91
Postadresse
Universitetssykehuset Nord-Norge
Nevromuskulært kompetansensenter (NMK)
Postboks 33
9038 Tromsø
Besøksadresse
Nevrofysiologisk og nevrologisk avdeling
Plan 5 Fløy D
Rom D1.508
E-post (send aldri personopplysninger)
Postmottak (send aldri personopplysninger)
Internett
http://www.unn.no/nmk
Kontakt også
Nasjonal servicetelefon om sjeldne diagnoser
Tlf. 800 41 710
Øvrige sjeldensenter