Mikrosatelittinstabilitet (msi) undersøkelse

Laboratorium

Klinisk Patologi,
Molekylærpatologisk lab
Seksjon for Spesialanalyser

Tlf 77644678

Indikasjon

Undersøkelsen utføres som del av utredning av Lynch syndrom (arvelig kreft i tarm/endetarm og livmor). I henhold til Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal pasient som utredes ha gjennomført genetisk veiledning.  Undersøkelsen gjøres også som en del av primær utredning av pasienter med kreft i tykk- eller endetarm, yngre enn 60 år i henhold til ”Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm”.

Prøvemateriale

Undersøkelsen gjøres på formalinfikserte preparat. Dersom preparat ikke er lagret ved UNN, må blokk/snitt og kopi av remisse innkalles fra aktuell patologiavdeling og sendes til Klinisk Patologi UNN. 

Mengde

Vurderes av lab

Merking

Remisse

Remisse merkes msi/IHC (Lynch syndrom).
Fyll ut rekvisisjonsskjema

Undersøkelse

Patolog vurderer preparat og velger ut materiale som er egnet for undersøkelsen. Vanligvis gjøres det også en immuhistokjemisk undersøkelse av MMR proteiner på samme pasient.  Et panel av 6 mikrosatellitter amplifiseres ved PCR og størrelsesbestemmes ved kapillærelektroforese. Resultater fra normalt vev og tumorvev sammenlignes. Analysen settes opp minimum en gang per måned. 

Transport

Snitt og blokker som innkalles fra andre patologiavdelinger sendes med vanlig post.

Prøvesvar/Tolkning

Positiv. Tumor viste mikrosatellitt instabilitet (MSI).

Negativ. Tumor viste ikke mikrosatellitt instabilitet (MSI).

Resultatene er veiledende for videre tilbud til pasienten om oppfølgende genetisk utredning ved Medisinsk Genetisk Avdeling.

Referanse

 Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm.
http://www.helsedirektoratet.no/