Laboratorium ved Medisinsk genetisk avdeling

Analysetilbud ved Medisinsk genetisk avdeling (ekstern lenke)

Laboratorium rekvisisjon (PDF)

Tilleggskjema syndromutredning SNP array (PDF)

For å kunne avgjøre hva vi kan tilby i hvert enkelt tilfelle og for å kunne gi en best mulig tolkning av svaret, må rekvisisjonen være utfylt med kliniske opplysninger som gjør problemstillingen klar. Ved gentesting er slektshistorie i forhold til sykdom (om noen) og beskrivelse av pasientens symptomer og funn helt nødvendige opplysninger.

Tilleggsrekvisisjon nevromuskulære sykdommer (PDF)

Prøvemateriale

Cytogenetiske analyser (kromosomanalyser)

• Voksne: 4-7ml Na-Heparinblod
• Spedbarn: Min. 2 ml Na-Heparinblod
• Hudbiopsi (PDF) 

Prøvene sendes med vanlig A-post (frostfritt) så snart som mulig. Forutsetning for utførelse av kromosomanalyse er innhold av levende celler i blodprøven. Det er derfor viktig at prøven ikke utsettes for frost, verken før eller under forsendelsen.

Molekylærgenetiske analyser (DNA-analyser)

• Voksne: ca. 8 ml EDTA-blod
• Spedbarn: minimum 1,5 ml, helst 2-5 ml EDTA-blod
• Hudbiopsi (PDF)
• RNA (PDF)

Prøvene sendes med vanlig A-post

Gentesting er lovregulert

Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) skiller mellom gentesting av syke (diagnostisk test) og friske (prediktiv test) personer, og setter spesielt sterke begrensninger på gentesting av barn.

Diagnostisk test

Syke personer eller personer med symptomer eller funn som tyder på at de har en spesiell tilstand, kan diagnostisk testes for gen- eller kromosomfeil. Her behandles DNA undersøkelser som all annen medisinsk testing med et diagnostisk formål.

Prediktiv test

Friske personer skal etter loven ha omfattende genetisk veiledning før testing og gi skriftlig samtykke til gentesting. Før veiledning henvises pasienten til nærmeste genetisk avdeling. Det skal ikke gjøres prediktiv testing av barn som er under 16 år med mindre det å oppdage en genfeil i barnealder vil få klare (og positive) medisinske konsekvenser (for eksempel at man kan forhindre eller lindre sykdom og sykelighet).