3271T>C mutasjon

Alternative analysenavn:
m.3271T>C
MELAS-mutasjon

Laboratorium:
Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge, 9038 Tromsø
Medisinsk biokjemi, tlf 77626733

Materiale:                
EDTA fullblod (1-2 ml) eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev.

Prøvebehandling:
EDTA fullblod holdbart i flere dager, ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

Mutasjonen m.3271T>C i det mitokondrielle MT-TL1 genet er assosiert med MELAS syndromet (mitokondrie myopati, encefalopati, laktat acidose og slag-lignende episoder).
Denne mutasjonen opptrer heteroplasmisk (pasienten har både mutert og ikke mutert DNA), og graden av heteroplasmi kan være forskjellig i ulike organ i kroppen (1).
Dette er beskrevet å være den nest vanligste mutasjonen assosiert med MELAS, den vanligste er m.3243A>G.(2)

Mutasjonen analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

Referanser:
1. Tay SKH, Shanske S, Crowe C, Shanske A, Schafer I, Pancrudo J et al. Clinical and Genetic Features in Two Families With MELAS and the T3271C Mutation in Mitochondrial DNA. Journal of Child Neurology 2005;20:142-6.

2. Sakuta R, Goto Yi, Horai S, Nonaka I. Mitochondrial DNA mutations at nucleotide positions 3243 and 3271 in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: A comparative study. Journal of the Neurological Sciences 1993;115:158-60.