Copyright © 2009 Universitetssykehuset Nord-Norge 2009
|Ansvarlig redaktør Hilde Pettersen. Webredaktør webmaster - Sentralbord Tromsø/Harstad 07766 - Narvik 76 96 80 00 - Internett www.unn.no
Språk
Søk
Forside | Klinikker | Nevro- og ortopediklinikken | Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) | Brosjyren "Muskelsyk?" | Diagnostikk
Muskeldystrofi
Dystrofin er et av kroppens største proteiner som ligger kveilet på innsiden av muskelcellemembranen. Proteinet er direkte koplet til muskelfilamentene. En defekt i dette proteinet gir Duchenne og Beckers sykdom.
Alvorlighetsgraden henger sammen med i hvor stor grad proteinet er defekt i den totale muskelmasse hos den syke.
Figuren viser utsnitt av muskelcellemembran med dystrofin og dystrofinrelaterte proteiner (modifisert etter Novocastra Lab. Ltd Product Catalogue 1997)
Limb Girdle (LGMD) er en felles betegnelse på ulike genetiske defekter som rammer produksjonen av bestanddeler i muskelcellemembranen kalt sarcoglycaner.
Congenital Muscle Dystrophy (CMD) er også relatert til et lignende protein kalt Laminin (eller Merosin).
Publisert: 27.07.2004 | Endret: 09.03.2010
Nevromuskulært kompetansesenter
National Neuromuscular Centre, Norway
Tlf. 77 62 72 17
Øvrig kontaktinfo
Senterleder
Irene Lund
Tlf. 77 66 92 86
Styringsgruppeleder
Sigurd Lindal
Tlf. 77 62 72 15
Sekretariatsleder
Anna Kirsti Kvitnes
Tlf. 77 62 72 17
Nasjonal servicetelefon om sjeldne diagnoser
Tlf. 800 41 710
Postadresse
Nevromuskulært kompetansesenter
Universitessykehuset Nord-Norge
Postboks 6060
9038 Tromsø
Besøksadresse
Nevrologisk avdeling
Plan 5 Fløy D
Rom D1.508
E-post (send aldri personopplysninger)
Postmottak (send aldri personopplysninger)
Internett
www.un.no/nmk