Diagnostiske muligheter for muskelsyke

Forholdene har endret seg og blitt betydelig bedre, men vi har fremdeles lang vei å gå. For at en pasient med mistanke om muskelsykdom skal få den behandling og oppfølging som til en hver tid er nødvendig, er første forutsetning en diagnose. En diagnose hviler ofte på fire viktige pilarer:

1. Klinisk utredning
2. Elektromyografi 
3. Muskelbiopsi 
4. Medisinsk genetisk utredning.

Klinisk utredning

Det viktigste er at pasienten selv starter hele prosessen med å ta kontakt med primærlege som henviser til spesialistundersøkelse (hos f.eks. nevrolog, barnelege eller ortoped).
Viktige punkter om kliniske data er, i stikkordform:

• Familiehistorie
• Alder ved begynnelse, varighet av sykdommen og progresjonshastighet. 
• Fordeling og grad av muskelsvakhet. 
• Nevrologisk undersøkelse av muskulaturen (muskelsvakhet, reflekser m.v.).

Elektromyografi (EMG)

Dette er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktivitet i muskulaturen blir registrert. Denne undersøkelsen gjøres ved alle universitetsklinikker og ved sentralsykehus, og er meget viktig i utredningen av nevromuskulære sykdommer.

Ut fra en slik undersøkelse kan man som regel skille mellom:

• sykdommer i muskelfibrene (myopatiske)
• sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer).

Man kan også måle nerveledningshastigheten og vurdere nerveimpulsovergang til muskel (nevromuskulær transmisjon) mm.

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene som er beskrevet i neste kapittel.
Det er svært viktig å behandle muskelvevet korrekt fra første øyeblikk for å gjøre enzymstudier, immunhistokjemisk og elektronmikroskopisk undersøkelse - og også genteknologiske studier på dette vevet. På denne måten vil man kunne få så komplett undersøkelse som mulig. De store universitetsklinikkene og sentralsykehusene gjør i dag dette på samme måte, og det anbefales derfor at muskelbiopsi bør gjøres på et av disse sykehusene. Fra denne samme muskelbiopsien gjør man også biokjemiske studier og studier for medisinsk genetisk utredning.

Medisinsk genetisk utredning

Svært mange av de nevromuskulære sykdommene er arvelige. Familiene bør få tilbud om genetisk veiledning og utredning. Opplysninger om andre familiemedlemmer med tilsvarende eller lignende sykdom kan være avgjørende for å kunne stille en diagnose (se for øvrig eget kapittel og genetisk utredning)

Nevromuskulært kompetansesenter

Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN) har påtatt seg et helhetlig kompetansesenteransvar for personer med nevromuskulære sykdommer. Vi jobber derfor tverrfaglig med utredning og oppfølging av pasienter fra hele landet. Enheter i UNN som spesialiserer seg klinisk innen dette feltet er: Nevrologisk avdeling, Avdeling for barnehabilitering og Fysikalsk- og rehabiliteringsmedisinsk avdeling.