Forskning ved NMK

Disse midlene blir internt utlyst for de ulike samarbeidende avdelinger og faggrupper ved Universitetssykehuset Nord Norge og ved Universitetet i Tromsø, knyttet til NMK

Et forskningsutvalg bestående av prof. Mellgren (nevrologi), prof. Nilssen (medisinsk genetikk) og prof. Lindal (nevropatologi) vurderer innkomne søknader og fordeler midler på ulike prosjekter og avdelinger innenfor NMKs fire satsingsområder: 

Arvelige muskelsykdommer:

•  Limb Girdle Muskeldystrofi (type 1I, fukutinrelatert muskeldystrofi). (S. Lindal, Pat.anat.avd.).
• Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Strukturelle og ultrastrukturelle forandringer i biopsier fra pasienter med FKRP mutasjonen (826 C>A). (S. Lindal, Pat.anat.avd.)
•  Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Basal genetisk studier av fukutinrelatert protein. (Ø. Nilssen, Medisinsk genetisk avd.)
•  Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Separate studier over barn som har fått påvist denne mutasjonen. (S. Lindal, Pat.anat.avd.)
•  Effekt av steroider ved behandling av gutter med Duchenne muskeldystrofi.
  (S. Hotvedt, Avd. for barnehabilitering)
•  "Kan fysioterapi basert på Bobath-konseptet påvirke gange og balanse hos pasienter med muskeldystrofi?"(A. Ringheim og H. Hæstad, Fysioterapiavd.)
• "Alvorlige muskelsykdommer, sjedne diagnoser, - hvordan ivaretar norsk helsevesen kvaliteten i helhetlig perspektiv?" (I.Lund, Pat.anat.avd.). 

Perifere nevropatier. (S.I. Mellgren, Nevrologisk avd.)     

To doktorgradsstudenter arbeider med sammenhenger mellom elektrofysiologiske målinger og kvantitative sensoriske tester, samt kvantifisering av epidermal nevefibertetthet. Pasienter undersøkes med såkalt idiopatisk polynevropati hvor man ikke kan påvise noen sikker årsak, diabetespasienter, pasienter med glukoseintoleranse og pasienter med relativ B12-mangel. I samarbeid med Universitetet i Uppsala evalueres metodikk for elektrofysiologisk undersøkelse av nerve i foten, som synes særlig sensitiv for tidlig påvisning av perifer nervedysfunksjon og som kan egne seg for oppfølging av behandlingsforsøk.

Mitokondrielle sykdommer. (S. Lindal, Pat.anat.avd./Ø. Nilssen, Med.gen.avd./ H. Strand, Klinisk kjemisk avd.)

Vi har siden 1990 utviklet høy kompetanse for diagnostikk av mitokondriesykdommer, både på basalfagsiden ved patologisk avdeling og ved avdeling for medisinsk genetikk. Også ved nevrologisk avdeling har dette vært et prioritert felt. I løpet av denne tiden har 3 leger ved avdelingene disputert og forsvart sine doktoravhandlinger innenfor denne sjeldne gruppen sykdommer.  Ved patologisk avdeling gjør vi diagnostikk undersøkelse på muskelvev ved hjelp av lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske teknikker, og på blod ved PCR-baserte teknikker. Ved medisinsk genetisk avdeling gjøres i tillegg sekvensering og mutasjonsanalyser samt kvantitativ heteroplasmivurdering av mitokondrielt DNA. Dette inngår i pågående forskningsprosjekt og håpet er at disse metodene kan bli brukt i diagnostikk utredning av denne pasientgruppen. 

Forskningssamarbeid med Nordvest Russland. (S.I. Mellgren, Nevrologisk avd.)

Siste 10 årsperiode har vi hatt et godt faglig samarbeid med Arkhangelsk i Nordvest Russland. Det er utvekslet erfaring både innenfor patologi, nevrologi og pediatri. Dr. Maria Nebuchennykh har begynt sin stipendiatperiode sammen med den nevrologiske perifer nevropati-gruppen.