Copyright © 2009 Universitetssykehuset Nord-Norge 2009
|Ansvarlig redaktør Hilde Pettersen. Webredaktør webmaster - Sentralbord Tromsø/Harstad 07766 - Narvik 76 96 80 00 - Internett www.unn.no
Språk
Søk
Forside | Klinikker | Nevro- og ortopediklinikken | Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) | Brosjyren "Muskelsyk?"
Myotonia Congenita
Dette er en tredje gruppe av muskelsykdommer som karakteriseres ved klinisk myotoni.
Til forskjell fra DM er det her snakk om klinisk myotoni uten muskeldystrofi. Det er to undergrupper: Thomsen type og Becker type. Becker har autosomal recessiv arvegang, mens Thomsen har dominant arvemønster.
Ved denne sykdommen er det mutasjon i gen for kloridkanalproteinet CLCN1 som er diagnostisk funn. Elektromyografi (EMG) er diagnostisk undersøkelsesmetode for å fastslå myotoni-tilstander.
Prevalenstall oppgis til å være fra 1:10 000 i Nord-Skandinavia (500 i Norge) mens den regnes til 1:100 000 på global basis.
Publisert: 21.04.2009 | Endret: 10.03.2010
Nevromuskulært kompetansesenter
National Neuromuscular Centre, Norway
Tlf. 77 62 72 17
Øvrig kontaktinfo
Senterleder
Irene Lund
Tlf. 77 66 92 86
Styringsgruppeleder
Sigurd Lindal
Tlf. 77 62 72 15
Sekretariatsleder
Anna Kirsti Kvitnes
Tlf. 77 62 72 17
Nasjonal servicetelefon om sjeldne diagnoser
Tlf. 800 41 710
Postadresse
Nevromuskulært kompetansesenter
Universitessykehuset Nord-Norge
Postboks 6060
9038 Tromsø
Besøksadresse
Nevrologisk avdeling
Plan 5 Fløy D
Rom D1.508
E-post (send aldri personopplysninger)
Postmottak (send aldri personopplysninger)
Internett
www.un.no/nmk