Mitokondrie myopati

Det er en gruppe sykdommer som ofte karakteriseres av maternell arvegang. Når gendefekten ligger i det mitokondrielle DNA, arves den fra mor til barn.

Mitokondriene er cellenes ”kraftverk” og derfor klarer ikke slike mitokondrier å produsere nok energi til muskelarbeidet i hele kroppen. Andre energikrevende celler enn tverrstripet muskelceller kan også rammes og gi symptomer fra mange organer. Det er ofte muskelsmerter ved anstrengelse og økt trettbarhet som er viktigste kliniske funn. En muskelbiopsi kan undersøkes med enzymhistokjemiske og elektronmikroskopiske metoder som kan gi diagnostiske funn. Enkelte former for mitokondriemyopati kan også verifiseres genetisk eller biokjemisk. Det er viktig å gjøre funksjonsundersøkelse (enzymmåling kombinert med fysisk belastning) i forbindelse med mistanke om mitokondriemyopati.

Prevalens for mitokondriesykdommer generelt regnes for ca 1: 8 500. Det tilsvarer 500-600 i Norge.