Kongenitte myopatier

Sykdommene skyldes forskjellige defekte muskelproteiner. En muskelbiopsi vil være av stor viktighet for å kunne fastslå en diagnose i denne gruppen. Enkelte av tilstandene er forbundet med karakteristiske ultrastrukturelle funn som kan oppdages ved undersøkelse i elektronmikroskop. Immunhistokjemiske metoder med merosin-markør er en annen viktig metode. Barn med Kongenitt myopati vil ofte være slappe fra fødselen av og ofte har mor stusset over lite bevegelse av fosteret i magen. Det er ofte feilstillinger i ledd, og vansker med å spise og puste normalt. Barn med kongenitt myopati kan i noen tilfeller bli psykisk utviklingshemmet, mens i andre tilfelle har de normal intelligens avhengig av hvilken diagnose det er snakk om. Tilstandene er langsomt progredierende – av og til kan noen til og med oppleve bedring.

Prevalensen varierer mye fra ca 1: 20 000 til 1:125 000 – tilsvarende fra 40 – 250 personer med sykdommene i Norge.