Dystrofia myotonika

DM 1
Det er en multisystem-sykdom som karakteriseres i større og mindre grad av både myotoni (forsinket avslapping av muskel etter sammentrekning) og muskeldystrofi (mangelfull oppbygging av muskelceller). I tillegg kan en rekke andre sykdommer komme som resultat av at sykdommen kan ramme også glatt muskel og gi mageproblemer, hjerte, hjerne, syn, respirasjon, hormonelle systemer osv. Den genetiske feil ligger i kromosom 19 og består av økt mengde duplikater (repetisjoner) av en spesiell enhet av tre baser (trinucleotid) i DMPK-genet (CTG). Det er en grov sammenheng mellom økende antall repetisjoner av trinucleotiden og økende alvorlighetsgrad. Sykdommen har autosomal dominant arvegang, og barn tenderer til å få en alvorligere tilstand (flere repetisjoner) enn sin mor eller far, som kanskje er nesten symptomfri (antisipasjon). De alvorligste tilstandene oppstår når barnet arver sykdommen etter mor.

5-35 repetisjoner gir ingen sykdom

50-100 repetisjoner gir milde symptomer hos voksne (for eksempel grå stær)

100 – 1000 repetisjoner gir symptomer hos unge voksne

>1000 repetisjoner gir medfødte symptomer(13)

Det er forbundet med en viss risiko å behandle disse pasientene med narkose og spesielle medikamenter. Opplysninger om dette bør derfor komme tydelig fram i pasientjournal, og personen bør selv ha et skriv med seg om hvilke medikamenter som frarådes ved behandling av lege og tannlege. Genetisk verifisering av sykdommen er viktig, og familier med DM tilbys genetisk veiledning generelt og i forbindelse med planlegging av svangerskap. Det bør gis spesiell oppfølging av mor med DM mens hun er gravid.

Prevalens oppgis til å variere mye, men man regner 1:20 000 som rimelig angitt i globalt perspektiv. Det tilsvarer ca 250 mennesker i Norge.

DM 2 eller PROMM
Tilstanden ligner i symptomer på DM 1, men er en mildere form. Den genetiske mutasjonen skyldes også her økt antall repetisjoner, men av en firebase enhet (CCTG) i kromosom 3. Dette er en mer sjelden variant – eventuelt underdiagnostisert - og det er viktig å skille mellom de to typene av Dystrofia myotonika med DNA-test. Det er ikke risiko for medfødt sykdom ved denne varianten.

Prevalens var rapportert i Finland til 1:10 000 i 2006. Det tilsvarer ca 500 i Norge, noe som langt overstiger det man har diagnostisert.