Behandling og diagnostikk

Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen for over hundre forskjellige tilstander, med ulike årsaker - og i mange tilfeller helt forskjellige framtidsutsikter. I noen tilfeller er det snakk om en tilstand som er medfødt eller debuterer i småbarnsalder. I andre tilfeller kommer de første symptomer først i voksen alder.

Ved mange, men ikke alle nevromuskulære sykdommer skjer det en forverring over tid. Mange er arvelige, og det kan være forskjellig grad av funksjonshemming hos personer med samme tilstand innenfor samme familie.

Utredning

Utredning starter vanligvis på barneavdeling eller nevrologisk avdeling. Det er ofte nødvendig med diagnostisk hjelp fra laboratorieavdelinger for eksempel røntgen, klinisk kjemi, patologi og medisinsk genetikk. Henvisning til genetisk veiledning kan være aktuelt.

Utviklingen av presis diagnostikk går raskt, og derfor kan det være aktuelt å tilby ny muskelbiopsi og/eller genetisk undersøkelse av blodprøve, selv om du tidligere har fått diagnose.

Oppfølging

Personer med kronisk, eventuelt progressiv nevromuskulær lidelse, bør med jevne mellomrom få tilbud om oppfølging av spesialavdeling, kanskje årlig for å følge utviklingen og tilpasse tiltak og behandlingsopplegg. For enhver muskelsyk person, er det av stor betydning, både psykisk og fysisk, å ha kontinuerlig oppfølging og kontakt med samme behandlende instans, og helst samme lege.

Behandling for nevromuskulære sykdommer kan være omfattende og inkludere medisinsk og kirurgisk behandling samt tilretteleggelse av fysisk trening i samsvar med pasientens krefter og alder. Kortvarige opphold på treningsinstitutt og intensive behandlingsopplegg kan også vurderes.

Samarbeid mellom bl.a. habiliteringsenhet, primærhelsetjeneste, fysioterapeut, hjelpemiddelsentral, PPT-kontor og skole er ofte avgjørende for et godt opplegg. Opprettelse av en ansvarsgruppe med relevante representanter er viktig. Tilpassning av arbeidssituasjonen med hensyn til prognose for den aktuelle tilstanden, må også prioriteres.

Etter at den medisinske diagnosen er avklart (hvilket kan ta lang tid og kreve mange spesialundersøkelser), er det viktig med god informasjon om sykdommens prognose, eventuelt arvelighet og hvilken behandling som finnes.

Informasjonsmateriell om den aktuelle nevromuskulære sykdom og kontakt med pasientforeningen (Foreningen for Muskelsyke) er ofte nyttig for mange av familiens medlemmer.

Christoffer Jonsrud
Medisinsk genetisk avdeling, UNN