m.7445A>G

Alternative analysenavn:
7445A>G mutasjon
A7445G mutasjon

Laboratorium:
Laboratoriemedisin, Universitetssykehuset Nord-Norge, 9038 Tromsø
Medisinsk biokjemi, tlf 77626733

Materiale:
EDTA fullblod (1-2 ml) eller DNA ekstrahert fra blod, urin, muskel eller andre vev.

Prøvebehandling:
EDTA fullblod holdbart i flere dager, ekstrahert DNA holdbart i flere måneder.

m.7445A>G mutasjonen i tRNA^Ser(UCN) genet er assosiert med hørselstap (1). Mutasjonen er også assosiert med arvelig døvehet kombinert med palmoplantar keratoderma  (2). Mutasjonen er vist å foreligge  homoplasmisk eller nær homoplasmisk.

 Mutasjonene analyseres med en sanntids PCR metode med sekvensspesifikke prober og smeltepunktsanalyse. Denne metoden kan detektere heteroplasmi ned til ca 15 % mutert mt-DNA.

 Referanser
   1.  Reid FM, Vernham GA, Jacobs HT. Hum Mutat 1994;3:243-7.

   2.  Caria H, Matos T et al. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005;19:455-8.